Спинальные мышечные атрофии (СМА) — группа клинически и генетически гетерогенных наследственных заболеваний, вызванных прогрессирующей дегенерацией мотонейронов передних рогов спинного мозга.

Начало заболевания варьирует от рождения до взрослого возраста. Наиболее часто встречающаяся форма — ранняя детская с аутосомно-рецессивным типом наследования. Заболевание СМА имеет тяжелые проявления, приводящие к инвалидности, а в ряде случаев и к смерти пациента.

На сегодняшний день в арсенале врача имеются современные возможности выявления и лечения данного заболевания. Своевременная диагностика, назначение патогенетической и симптоматической терапии в ранние сроки заболевания будет способствовать повышению качества жизни, улучшению функциональных показателей и снижению риска летальных исходов.

В докладе освещаются вопросы этиопатогенеза и клинических проявлений спинальной мышечной атрофии у детей, современные подходы к диагностике и лечению, основные аспекты взаимодействия с фондом «Круг добра».

Лекция будет полезна специалистам различных педиатрических специальностей: неврологам, неонатологам, педиатрам, врачам общей практики, реабилитологам, детским хирургам-ортопедам, анестезиологам-реаниматологам, пульмонологам, клиническим генетикам.