Синдром Штурге-Вебера

Редкое заболевание, связанное с образованием плоских сосудистых опухолей — ангиом на коже лица и в мозговых оболочках, также с повышением внутриглазного давления и высоким риском образования глаукомы. В некоторых случаях болезнь сопровождается судорожными приступами и нарушением интеллектуального развития.

Заболевание обычно диагностируют по клиническим признакам еще в период новорожденности. Лечение синдрома исключительно симптоматическое: включает удаление ангиом, купирование судорог и терапию глаукомы.

Синдром Штурге-Вебера является третьим наиболее распространенным нейрокожным заболеванием после нейрофиброматоза и туберозного склероза. Данное заболевание не наследуется, а встречается исключительно спорадически как у мужчин, так и у женщин всех рас и этнических групп. Семейные случаи болезни являются исключительными.

Патология вызвана нарушением нормального эмбрионального развития на 6-9 неделе гестации — изменением гена GNAQ, возникающим в областях-предшественниках пораженных участков после зачатия. В результате из остатков сосудистого сплетения, которое остается в области головной части нервной трубки, формируются доброкачественные сосудистые опухоли — ангиомы на лице и оболочках мозга.

Выделяют три классические клинические формы синдрома Штурге-Вебера:

• 1 тип: ангиомы лица и мягкой мозговой оболочки, с глаукомой;
• 2 тип: только ангиомы лица, без поражения центральной нервной системы, с глаукомой;
• 3 тип: только ангиомы мягкой мозговой оболочки, как правило, без глаукомы.

Заболевание диагностируют еще в первые дни жизни ребенка, либо у детей старше 3-5 лет во время профосмотров, когда выявляется значительное понижение остроты и сужение границ поля зрения.

Большинство людей с синдромом Штурге-Вебера имеют среднюю продолжительность жизни, на которую могут влиять интеллектуальные и неврологические нарушения.

В классическом варианте синдрома Штурге-Вебера наблюдается триада симптомов: ангиоматоз кожных покровов, судорожные приступы и глаукома.

Наиболее явным признаком заболевания является сине-багровое пятно на коже лица, располагающееся по ходу тройничного нерва. Размер ангиомы на лице может достигать нескольких сантиметров, но чаще ангиома имеет тенденцию к распространению на волосистую часть головы, шею, иногда и кожу туловища. Нередко ангиома захватывает лоб, веки глаза, нос, губы и слизистую оболочку носа и рта на пораженной стороне. В 40% случаев поражение лица может быть двусторонним, но и в этом случае одна половина поражена в значительно большей степени. Цвет ангиомы на лице обычно ярко- или темно-красный.

Венозные гемангиомы могут быть также расположены на мягкой мозговой оболочке над затылочной, теменной и лобной долями с той же стороны, что и пятно на лице. Реже ангиомы располагаются в мозжечке, спинном мозге и во внутренних органах. Выраженность ангиом может значительно варьировать.

Как правило, синдром Штурге-Вебера сопровождается глаукомой. Поражение глаз отмечается в 30-60% случаев заболевания. Глаукома наиболее обычно дебютирует в первые 2 года жизни, поэтому детям с этим синдромом рекомендовано регулярного офтальмологического обследование.

В 83% случаев заболевания наблюдаются судороги, они могут начаться уже в младенчестве. Появление приступов и развитие умственной отсталости обусловлены отложениями кальция в местах сосудистых аномалий. Судороги чаще бывают локальными, реже генерализованными. В некоторых случаях встречаются гемипарезы — состояния, которые сопровождается потерей чувствительности и ослаблением мышц с одной из сторон туловища.

У больных может ухудшаться память, внимание, способность усваивать новые сведения. Это значительно осложняет процесс обучения и воспитания. Нарушения психики обычно отмечаются в период между приступами. Выраженность расстройств интеллекта, особенно памяти, нарастает по мере учащения судорог.

Ко вторичным признакам заболевания относится избыточный рост, асимметрия верхней челюсти и ушных раковин.

Лечение синдрома Штурге-Вебера исключительно симптоматическое.

Ребенка должна наблюдать междисциплинарная группа специалистов с участием генетика, педиатра, детского офтальмолога, рентгенолога, невролога и нейрохирурга.

Отдельные очаги ангиоматоза кожи могут быть удалены с помощью криохирургии, хирургического иссечения с последующей пластикой, лазеротерапии.

Лечение глаукомы проводят с помощью медикаментов, а также хирургическим путем. Для купирования судорог применяют противоэпилептические препараты, а при их неэффективности проводят гемисферэктомию — нейрохирургическую операцию по удалению одного полушария головного мозга.

Источники:

1. Басинский, В. А., Горбунова, Э. А., Невгень, Д. В. (2010). О синдроме Штурге-Вебера. Журнал Гродненского государственного медицинского университета, (1 (29)), 103-104.
2. Н. А. Шнайдер, Е. А. Шаповалова, Е. Ю. Чешейко, А. А. Молгачев, & Э. Х. Хамраева (2011). Клиническое наблюдение поздней диагностики поражения головного мозга у 35-летней женщины с синдромом Штурге-Вебера. Вестник Клинической больницы №51, IV (2-3), 108-112.
3. Шова Н. И., Михайлов В. А., Коровина С. А., Алексеева Д. В. (2020). Эпилепсия при синдроме Штурге-Вебера: обзор литературы и описание клинического случая. Эпилепсия и пароксизмальные состояния, 12 (1), 67-73.

Обследования

• МРТ головного и спинного мозга
• Осмотр глазного дна, сетчатки, зрительного нерва
• Электроэнцефалография
• Молекулярно-генетическое исследование

Специалисты

• Невролог
• Эпилептолог
• Нейрохирург
• Рентгенолог
• Офтальмолог
• Генетик
• Психолог

Медицинские учреждения

• НМИЦ нейрохирургии им. ак. Н. Н. Бурденко Москва
• ГБУ «Морозовская детская клиническая больница» департамента здравоохранения г. Москвы Москва
• Центр факоматозов НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева Москва

Общественные организации

• Благотворительный фонд «Подари шанс» Оплата реабилитации
• Благотворительный фонд «Предание» Оплата лечения
• Благотворительный фонд «Чудо света» Оплата лечения