Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера (СШТ) — хромосомное заболевание, при котором в клетках женского организма одна Х-хромосома нормальная, а другая отсутствует или структурно изменена. Заболевание чаще всего проявляется задержкой роста, отсутствием яичников и характерными аномалиями внешности. Для лечение низкорослости при синдроме Шерешевского-Тёрнера применяется терапия рекомбинантным гормоном роста, а для имитации нормального полового развития — эстрогензаместительная терапия. Прогноз для жизни при синдроме Шерешевского-Тёрнера благоприятный, исключение составляют больные с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и крупных сосудов.

Развитие синдрома связано с нарушением одной X-хромосомы или утерей отцовской Х-хромосомы в процессе формирования плода. Хромосомные аномалии могут проявляться отсутствием одной из двух хромосом Х, в некоторых случаях хромосомный набор может быть частично сохранен.

Синдром Шерешевского-Тернера встречается исключительно у женщин.

Повторный риск рождения ребенка с этим синдромом невелик, за исключением тех случаев, когда у одного или обоих родителей имеется наследуемая перестройка в Х-хромосоме.

Характерные признаки синдрома Шерешевского-Тернера:

1. Низкие темпы роста и низкий конечный рост (142–147 см). Отставание в росте проявляется внутриутробной задержкой роста и низкой скоростью роста, начиная с 3 лет, отсутствием ростового скачка в подростковом возрасте. Все это приводит к низкому конечному росту, который в среднем на 20 см ниже общепопуляционного роста девочек и составляет 142–147 см.

2. Выраженные крыловидные складки шеи («шея сфинкса») встречаются у 80% больных.

3. Костная дисплазия поражает 40% детей. Недоразвитие шейных позвонков приводит к формированию сколиоза и кифоза. Деформация головки локтевой и большеберцовой кости способствует формированию вальгусных искривлений локтевых и коленных суставов. Для 80% детей характерно нарушение прикуса и высокое готическое нёбо, обусловливающее носовой голос и увеличивающее риск возникновения отитов.

4. Врожденное нарушение развития репродуктивной системы (дисгенезия гонад) проявляется отсутствием роста молочных желез, а также отсутствием увеличения размеров матки и нормального развития влагалища. При этом могут отсутствовать вторичные половые признаки и яичники. В связи с этим более 90% пациенток не способны забеременеть и выносить ребенка.

При СШТ в течение первых 3 лет жизни отмечается отставание костного возраста от хронологического. Затем примерно до 10 лет костный возраст увеличивается соответственно хронологическому. Однако после 10–12 лет снова отмечается задержка созревания скелета, что обусловлено отсутствием полового развития, то есть дефицитом эстрогенов, которые являются необходимым фактором закрытия зон роста.

У 30% больных синдромом Шерешевского-Тернера наблюдаются врожденные пороки сердца, аномалии зрения, почек и мочеточников, пороки развития сосудов почек (аномалии хода сосудов, избыточное количество сосудов и др.). Нередко встречается так называемая подковообразная почка, когда чаще нижние полюса двух почек соединены между собой и расположены спереди от позвоночного столба.

80% больных случается лимфатический отек кистей и стоп в детстве, который исчезают с возрастом. Иногда на коже появляются доброкачественные новообразования (невусы), а на поверхности головы — алопеция. Ногти имеют плоскую и вогнутую форму.

Также в 30% случаев встречаются врожденные пороки сердца, преимущественно левого отдела, они связаны с нарушением формирования лимфатической системы.

При СШТ повышен риск ожирения и нарушения толерантности к глюкозе, это может отягощать течение сердечно-сосудистых заболеваний.

10–30% пациенток с СШТ страдают хроническим аутоиммунным тиреоидитом, который приводит к гипотиреозу, что требует тщательного наблюдения, а также ультразвукового и гормонального контроля при плановых обследованиях у всех пациенток.

На сегодняшний день лечение низкорослости при СШТ включает применение рекомбинантного гормона роста (рГР), полученного с использованием технологии рекомбинантной ДНК. Такая терапия позволяет достичь роста выше 150 см у 34,5% девочек.

Эстрогензаместительная терапия позволяет максимально полно имитировать нормальное половое развитие.

Коррекция внешних аномалий проводится только в случае значимого косметического дефекта (крыловидные складки шеи) или при нарушении функции органа (например, выраженный птоз — низкое положение верхнего века).

Для предупреждения жизнеугрожающих осложнений проводится хирургическая коррекция врожденных пороков сердца и аорты.

Для профилактики остеопороза и оптимизации сохранения костной ткани возможно профилактическое курсовое применение кальция.

Источники:

1. Панкратова М.С., Петеркова В.А. (2009). Синдром Шерешевского-Тернера в практике педиатра-эндокринолога. Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского, 87 (4), 115-121.
2. Башнина Е.Б., Корытко Т.Е., & Персаева М.Ф. (2011). Проблемы лечения низкорослости при синдроме Шерешевского-Тернера. Российский семейный врач, 15 (2), 20-22.

Обследования

• Клиническая оценка
• Медико-генетическое тестирование
• Эхокардиография
• УЗИ органов малого таза

Консультации специалистов

• Педиатр
• Гинеколог
• Эндокринолог
• Хирург
• Генетик

Медицинские учреждения

• Первый МГМУ им. И.М. Сеченова. Клинический институт детского здоровья имени Н.Ф. Филатова Москва
• ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» Управления делами Президента Российской Федерации Москва
• ФГБУ «Национальный медицинский иссле­довательский центр здоровья детей» Минздрава России Москва

Общественные организации

• Фонд «Круг добра» Оплата лечения