Синдром Блоха-Сульцбергера

Синдром Блоха-Сульцбергера или недержание пигмента — редкое генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью базальных клеток эпидермиса удерживать меланин, в результате чего этот пигмент скапливается в дерме и в межклеточном пространстве. При этом патология поражает не только кожу, но иногда и другие органы.

Лечение заболевания преимущественно симптоматическое, оно включает наружную терапию для улучшения состояния кожи, а также при наличии осложнений противоэпилептические, нейростимулирующие, сосудорегулирующие препараты. Прогноз развития болезни зависит от стадии и вовлечения в процесс различных органов и систем.

В основе синдрома Блоха-Сульцбергера лежит мутация гена IKBKG (ингибитора каппа-B-киназы гамма), отвечающего за продукцию фактора транскрипции NF-kB, который регулирует экспрессию сотен генов в клетках кожи и нейронах центральной нервной системы.

Существует несколько теорий, объясняющих процесс развития заболевания. В том числе установлено, что в его патогенезе ведущую роль играют патологические реакции иммунной системы, поэтому синдром Блоха-Сульцбергера нередко сочетается с такими аутоиммунными заболеваниями, как синдром Бехчета и ревматоидный артрит.

Заболевание в подавляющем большинстве случаев наследуется по доминантному Х-сцепленному типу. У больных женщин вероятность рождения больного ребенка составляет 50%. У больного мужчины все дочери будут больны, а все сыновья здоровы.

В 90% случаев болезнь поражает девочек. Это связано с тем, что основной тип наследования синдрома чаще всего приводит к гибели мальчиков. Недержание пигмента иногда возникает у мужчин с синдромом Клайнфельтера, а также при некоторых менее патогенных мутациях в гене NEMO.

Изменения кожи, волос и зубов у людей с синдромом Блоха-Сульцбергера сохраняются на всю жизнь. При отсутствии офтальмологических и неврологических нарушений прогноз развития заболевания наиболее благоприятный. Женщины с недержанием пигмента имеют повышенный риск потери беременности.

Первым проявлением синдрома Блоха-Сульцбергера становятся кожные изменения. Они имеют несколько стадий развития:

I стадия — воспалительная, возникает при рождении или в первые дни жизни ребёнка и длится до 2 месяцев. На коже появляются пузыри и пузырьки с плотной покрышкой и прозрачным содержимым. Они чаще возникают на сгибах рук и ног, туловище, лице и коже волосистой части головы. Сыпь увеличивается во время новых вспышек заболевания, которые длятся от нескольких дней до 3‐5 недель. На месте вскрывшихся пузырей образуются эрозии с серозными корками.

II стадия — гипертрофическая, развивается спустя 2‐3 месяца. Проявляется в виде чечевицеобразных ороговевающих узелков над поверхностью кожи (папул). Подобные изменения кожи сохраняются в течение нескольких месяцев.

III стадия — пигментная, возникает в возрасте 5–6 месяцев. На месте бородавчатых узелков появляются гиперпигментированные пятна серо‐коричневого цвета со светлыми краями. Их рисунок имеет необычные очертания: на конечностях высыпания похожи на «брызги грязи», на туловище – на «спирали», «кольца» или «мраморный кекс». Чаще всего пигментация начинает исчезать в возрасте 5‐6 лет, но может сохраняться и у взрослых до 10‐30 лет.

IV стадия – атрофическая, развивается не у всех пациентов и проявляется через 20‐30 лет жизни. Участки кожи теряют пигментацию и атрофируются.

В настоящее время выделяют 2 формы синдрома Блоха‐Сульцбергера:

1 форма – стадийная (описана выше);

2 форма – воспалительная стадия отсутствует: у ребёнка в 2‐3‐х летнем возрасте появляются бородавчатые разрастания. Они сохраняются до периода полового созревания и дольше.

Внекожные изменения встречаются почти у 50% больных и чаще всего проявляются аномалиями со стороны зубов (65%), органов зрения (35%), центрально-нервной системы (16%), а также сердечно‐сосудистой, мочевыделительной системы и опорно‐двигательного аппарата.

Неврологические нарушения манифестируют в неонатальном или раннем детском периодах и могут проявляться судорогами, умственной отсталостью, параличами, стойким повышением мышечного тонуса, микроцефалией и нарушением координации движений, вызванное поражением мозжечка (мозжечковой атаксией). Наиболее часто у больных встречаются эпилептические приступы (42%), двигательные расстройства (26%), умственная отсталость (20%) и микроцефалия (4%).

Лечение синдрома Блоха-Сульцбергера симптоматическое. В период воспалителения для профилактики присоединения инфекции используется наружная терапия водными анилиновыми красителями, антисептическими растворами и присыпками. При генерализации процесса возможно назначение дезинтоксикационных средств, системных антибиотиков, глюкокортикостероидов. В стадии пигментных разрастаний рекомендованы кератолитические препараты, наружные или системные ароматические ретиноиды.

Терапия неврологических осложнений синдрома тоже является симптоматической: возможно применение противоэпилептических, нейростимулирующих, сосудорегулирующих препаратов.

Источники:

1. Тимошенко П.С. (2019). Недержание пигмента. Описание клинического случая. Бюллетень медицинских интернет-конференций, 9 (11), 507-508.

2. Шалькевич Л.В., & Кудлач А.И. (2015). Синдром Блоха - Сульцбергера: этиологические, патогенетические и клинические особенности поражения центральной нервной системы. Международный неврологический журнал, (5 (75)), 9-14.

Обследования

• Клиническая оценка
• Электроэнцефалография (ЭЭГ)
• Компьютерная томография (КТ) головного мозга
• Медико-генетическое тестирование

Консультации специалистов

• Педиатр
• Невролог
• Дерматолог
• Офтальмолог
• Стоматолог
• Хирург
• Генетик

Медицинские учреждения

• Первый МГМУ им. И.М. Сеченова. Клинический институт детского здоровья имени Н.Ф. Филатова Москва
• ФГБУ «Национальный медицинский иссле­довательский центр здоровья детей» Минздрава России Москва
• ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» Управления делами Президента Российской Федерации Москва

Общественные организации

• Благотворительный фонд «Адели»
• Благотворительный фонд «Правмир»