Синдром Сильвера-Рассела

Синдром Сильвера-Рассела — комплекс наследственных аномалий, включающий внутриутробную задержку развития, заметное отставание в росте после рождения и другие врожденные нарушения.

Диагноз обычно ставится на основании клинической картины, в которую помимо низкого роста также входят недостаточный вес, увеличение размеров головного мозга, типичное треугольное лицо, асимметрия тела. Специфического лечения синдрома Сильвера-Рассела в настоящий момент не существует, в некоторых случаях при сильной задержке роста детям назначают гормональную терапию.

Нарушения формирования эмбриона при синдроме Сильвера-Рассела возникают уже на 6–7 неделях беременности. Чаще они вызваны генетическими причинами: обычно страдают хромосомы 7 (10% случаев), 11, 15, 17, 18, которые отвечают за рост человека. В большинстве случаев генетический дефект возникает, потому что ребенок наследует две копии хромосомы от матери. Это явление носит название однородительской материнской дисомии.

Как правило, генетические дефекты при синдроме Сильвера-Рассела возникают случайно, такие мутации обусловлены патологией беременности или неблагоприятным воздействием факторов внешней среды на ранних сроках беременности. Однако известны отдельные случаи наследственной передачи генетических мутаций с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования. В первом случае заболевание передается ребенку от больного родителя с вероятностью 50%. Во втором — синдром проявляется только в том случае, если дефектный ген был унаследован от обоих родителей-носителей. Вероятность наследования заболевания при этом составляет 25%.

Выделяют две клинические формы синдрома: тяжелую и мягкую. Считается, что дефекты 7-й хромосомы в большинстве случаев связаны с более легким течением синдрома, без серьезных аномалий развития внутренних органов и выраженного дефицита соматотропного гормона.

Половая принадлежность на развитие болезни не влияет: среди пациентов есть как мальчики, так и девочки.

Уже при рождении ребенка с синдромом Сильвера-Рассела заметны признаки задержки внутриутробного развития — несоответствие между длиной тела новорожденного и сроком беременности. При рождении длина тела таких детей составляет около 45 см, масса тела у них понижена. Отставание в росте сохраняется и после рождения и без лечения приводит к низкорослости. Средний рост взрослых людей с синдромом Сильвера-Рассела составляет 151,2 см у мужчин и 139,9 см у женщин.

Также у новорожденного могут наблюдаться проблемы с питанием, позднее закрытие родничка, отставание в психомоторном развитии.

Другие внешние проявления синдрома выражаются в асимметрии тела, непропорциональном увеличении мозговой части черепа по сравнению с лицевой. У новорожденного с синдромом Сильвера-Рассела также отмечают характерную форму головы: маленькое треугольное лицо, сужающееся книзу с ярко выраженными лобными буграми. Размеры нижней челюсти и рта значительно уменьшены. Губы узкие, а уголки слегка опущены (эффект «рот карпа»). Нёбо высокое, в некоторых случаях может быть с расщелиной. Уши в большинстве случаев оттопырены.

У больных с синдромом Сильвера-Рассела могут наблюдаться особенности костной системы:

• добавочные пястные кости (кости, которые соединяют фаланги пальцев с запястьем);
• недоразвитие фаланг;
• дислокация (вывих) локтевого или тазобедренного суставов;
• остеопороз — хроническая патология костей, обусловленная уменьшением их плотности и прочности.

Помимо внешних расстройств часто наблюдаются и изменения со стороны внутренних органов и недоразвитие наружных половых органов. Наиболее часто возникают деформации стоп и сколиоз позвоночника. Со стороны сердечно-сосудистой системы диагностируются нарушения ритма и проводимости по миокарду желудочков. Достаточно часто описываемый синдром сопровождается различными отклонениями со стороны пищевода и почек. В некоторых случаях пациенты имеют пониженный уровень глюкозы в крови (гипогликемия).

У детей с синдромом Сильвера-Рассела развивается преждевременная половая зрелость: у девочек — раннее менархе, у мальчиков — раннее появление вторичным половых признаков. В сыворотке крови и в моче в препубертатном периоде у больных вне зависимости от пола повышен уровень гонадотропина. Также отмечается гиперпролактинемия, в небольшом проценте случаев встречается дефицит соматотропного гормона (СТГ), инсулиноподобного фактора роста 1 (ИФР 1). Интеллект у больных чаще полностью сохранен.

В настоящее время специфическое лечение для синдрома Сильвера-Рассела не разработано. Все варианты терапии направлены на улучшение качества жизни и нормализацию внешнего вида ребенка.

В период новорожденности и раннего детства важно контролировать и поддерживать необходимое потребление калорий ребенком, чтобы предотвратить сопутствующие проблемы, например, резкое падение сахара в крови (гипогликемию). Примерно 70% детей с синдромом Сильвера-Рассела до шести лет имеют проблемы с пищеварением, мало едят и потому нуждаются в нормализации питания с помощью диетотерапии, энтерального кормления и пищевых добавок. В случае выраженного замедления роста детям назначается гормон роста.

В связи с нарушениями в работе сердечно-сосудистой, эндокринной, костно-мышечной, мочеполовой, нервной и других системах ведение пациентов с синдром Сильвера-Рассела требует междисциплинарного подхода.

Источники:

1. Хафизова Н.Р., Мерзлякова Д.Р., Сафина Ю.Ф. (2021). Синдром Сильвера- Рассела у ребенка 7 месяцев: клиническое наблюдение. РМЖ. Мать и дитя, 4 (1), 103-105.
2. Крючкова Т.А., Мезенцева О.А. (2016). Синдром Сильвера-Рассела у ребенка двух лет: клинический случай из практики. Актуальные проблемы медицины, 33 (5 (226)), 195-199.
3. Коровкина Е.А., Жилина С.С., Конюхова М.Б., Немцова М.В., Карманов М.Е., Мутовин Г.Р. (2011). Синдром Сильвера-Рассела: клинико-генетический анализ. Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского, 90 (6), 41-45.
4. Лебеденко А.А., Сарычев А.М., Тарасова Е.А., Яновская Т.А., Носова Е.В., Харламова А.В. (2012). Случай дилатационной кардиомиопатии у девочки 3 лет с синдромом Сильвера-Рассела. Медицинский вестник Юга России, (4), 33-36.

Обследования

• Оценка клинической картины
• Проведение медикаментозных тестов с клофелином и накомом для оценки резервов гипофиза в секреции СТГ
• Генетическое тестирование

Специалисты

• эндокринолог
• кардиолог
• гастроэнтеролог
• ортопед

• генетик

Медицинские учреждения

• Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова Москва
• ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России Москва

Общественные организации

• Благотворительный детский фонд «Мы вместе»
• Благотворительный фонд «Правмир»
• Благотворительный фонд «Русфонд»