Синдром Мовата-Вильсон
Синдром множественных врожденных аномалий, характеризующийся специфическими чертами лица, умственной отсталостью, эпилепсией и болезнью Гиршпрунга.
-
1 человек из 50-70 тысяч
-
Q43.1
Синдром Мовата-Вильсон — редкое наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене ZEB2, для которого характерно развитие болезни Гиршпрунга, аномалии мочеполовой системы, врожденные пороки сердца, полное или частичное отсутствие мозолистого тела и аномалии глаз, а также характерный внешний вид, умственная отсталость и эпилепсия.
Для диагностики заболевания используются различные методы генетического исследования: таргетное секвенирование, генетическая панель умственной отсталости, генетическая панель на наследственные эпилепсии, хромосомный микроматричный анализ. Специфического лечения синдрома не существует, симптоматическая терапия выстраивается индивидуально и зависит от присутствующих нарушений.
Синдром Мовата-Вильсон — наследственное заболевание, связанное с мутацией гена ZEB2, экспрессия которого влияет на состояние глаз, работу сердца, мозга, слизистой оболочки кишечника.
Почти все зарегистрированные на сегодняшний день случаи синдрома Мовата-Вильсон были единичными в семье и появились в результате спонтанной генетической мутации de novo. Однако считается, что заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования, то есть может передаваться ребенку от больного родителя с вероятностью 50%. При этом случаи потомства и у людей с синдромом Мовата-Вильсон не зарегистрированы.
Продолжительность жизни людей с синдромом Мовата-Вильсон не отличается от таковой в общей популяции.
Люди с синдромом Мовата-Вильсон имеют характерные черты внешности:
- лицо квадратной формы,
- глубоко посаженные глаза,
- широкая переносица,
- закругленный кончик носа,
- острый подбородок,
- широкие брови,
- приподнятые мочки ушей с ямочкой посередине.
Выраженность лицевых особенностей с возрастом увеличивается: глаза становятся глубже, подбородок — более выступающим.
Низкорослость становится заметна с возрастом: средний рост у взрослых составляет 165 см у мужчин и 150 см у женщин. Телосложение часто худощавое. Примерно у половины больных наблюдается косоглазие, реже встречаются астигматизм и близорукость. У детей младшего возраста могут отмечаться непроизвольные движения глаз — нистагм, который с возрастом проходит. Среди других характерных офтальмологических нарушений — уменьшение глазного яблока (микрофтальм), нарушение целостности и недоразвитие глазной оболочки (колобомы радужки/сетчатки), непроизвольное опускание век (птоз), помутнение хрусталика (катаракта), патологии сетчатки.
Одним из признаков синдрома являются длинные пальцы. С возрастом деформируются межфаланговые суставы, формируется плоскостопие, сколиоз.
Для детей до 1 года особенно характерна мышечная гипотония (синдром «вялого ребенка»). После 1 года постепенно нарастают спастика, формируются контрактуры, остеопороз, возрастает риск переломов.
У 1/3 больных отмечаются рецидивирующие отиты, приводящие к тугоухости. Нарушен рост зубов, отмечаются широкие межзубные промежутки, гипертрофия десен, скрежет зубами во сне (бруксизм).
Врожденные пороки сердца встречаются у 60% больных: стеноз легочной артерии (20% случаев), сужение просвета аорты (10%), аномалии клапанов, порок сердца — тетрада Фалло. Стеноз легочной артерии может сочетаться со стенозом трахеи (<4%).
Врожденное нарушение кишечной подвижности, болезнь Гиршпрунга, развивается у 44% больных, еще у 30% возникают хронические запоры. С возрастом запоры становятся тяжелее, поскольку нарастает выраженность таких факторов, как отказ от питья, особенности диеты (протертая пища, отсутствие клетчатки).
Другие желудочно-кишечные расстройства включают повторную рвоту (20% случаев), сужение отверстия между желудком и начальным отделом двенадцатиперстной кишки — пилоростеноз (5%).
60% больных мужского пола имеют врожденную аномалию строения мочеиспускательного канала — гипоспадию, у 40% наблюдается неопущение яичка в мошонку — крипторхизм. Особенности полового созревания у этой категории пациентов мало изучены.
Эпилепсия встречается почти у 80% больных. Средний возраст дебюта — 3 года (от 1 месяца до 11 лет). Характерны различные типы приступов, которые могут провоцироваться повышением температуры. У каждого 4-го пациента эпилепсия не поддается контролю с помощью противоэпилептической терапии.
У всех больных нарушено речевое развитие, обычно речь представлена отдельными словами, редко — простыми фразами.
Психомоторное развитие обычно происходит с задержкой. В среднем больные начинают ходить в возрасте от 1 года 10 мес до 4 лет (средний возраст: 23 мес — 8 лет); некоторые самостоятельно не ходят. Характерна широкая опора, руки согнуты в локтевых суставах и подняты на уровень груди. Самообслуживание развито на низком уровне, обычно даже взрослые больные нуждаются в помощи. Навыки опрятности, как правило, отсутствуют, отмечается недержание мочи и кала.
Люди с синдромом Мовата-Вильсон улыбчивые и смешливые, при этом у них может наблюдаться агрессия, аутоагрессия. Среди других поведенческих и сенсорных расстройств — стереотипные движения, низкая чувствительность к боли, нарушения сна (характерны для 50% больных).
Лечение синдрома Мовата-Вильсон заключается преимущественно в коррекции его основных проявлений — аномалий зубов и глаз, судорог, врожденных пороков сердца, хронических запоров при болезни Гиршпрунга, аномалий мочеполовой системы, грудной клетки, стопы, лодыжки. В связи с этим детям с синдромом Мовата-Вильсон требуется лечение и наблюдение у офтальмолога, отоларинголога, стоматолога/ортодонта, кардиолога, уролога, ортопеда, невролога.
Детям, у которых есть серьезные трудности с кормлением, сосанием и глотанием, может быть назначено использование гастростомы.
Для лечения болезни Гиршпрунга проводится стандартная терапия, включающая хирургическое удаление части кишечника. При наличии частых переломов может быть назначена терапия бисфосфонатами, а также дополнительное эндокринологическое обследование. При дефиците иммуноглобулина и наличии рецидивирующих инфекций проводится терапия внутривенным иммуноглобулином.
Для максимального повышения подвижности и снижения риска возникновения ортопедических осложнений — например, контрактур, сколиоза, вывиха бедра, переломов, рекомендуется физиотерапия.
При необходимости больному могут быть назначены технические средства реабилитации: инвалидная коляска, ходунки, ортопедические изделия.
При нарушениях в работе мышц возможно лечение препаратами с активным веществом баклофеном, тизанидином, ботулиническим токсином типа А.
Коррекцию нарушений мелкой моторики рекомендуется проводить в процессе занятий по эрготерапии. Для решения проблем с общением возможно применение альтернативных средств коммуникации.
Источники:
- Бобылова М. Ю., Какаулина В. С., Абрамов М. О., Мухин К. Ю. (2021). Синдром Мовата-Вильсон: обзор литературы и клиническая характеристика 4 случаев. Русский журнал детской неврологии, 16 (3), 10-20.
- Adam MP, Conta J, Bean LJH. Mowat-Wilson Syndrome. 2007 Mar 28 [updated 2019 Jul 25]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2024. PMID: 20301585.
Медицинские учреждения
Полезный материал?
Добавьте болезнь в избранное и получайте материалы по теме – статьи, новости, препараты.