Миелодиспластический синдром (МДС) — группа заболеваний крови, при которых нарушается выработка клеток иммунитета, а также структура и функции эритроцитов и тромбоцитов. Симптоматика зависит от типа заболевания и может проявляться слабостью, головокружением, анемией, снижением иммунитета, обострением хронических и развитием аутоиммунных заболеваний.

Для лечения патологии применяются заместительная терапия компонентами крови, гипометилирующие препараты: азацитидин и децитабин, трансплантация аллогенных стволовых клеток и другие методы. Оптимально подобранная патогенетическая терапия при отсутствии неблагоприятных генетических мутаций позволяет повлиять на долгосрочный прогноз заболевания.

Основными факторами риска развития синдрома являются пожилой возраст, мужской пол и курение. В 80-90% случаев причина развития синдрома неизвестна. В 10-15% развитию синдрома предшествует цитостатическая или лучевая терапия после онкологического процесса.

Риск развития синдрома увеличивается при контакте с бензином, инсектицидами, пестицидами, красками. Также повышенный риск заболеть этой нозологией у людей с анемией Фанкони, нейрофиброматозом, врожденным дискератозом, синдромом Дауна и семейной тромбоцитопенией.

В группу миелодиспластического синдрома входит несколько заболеваний. Их классификация была утверждена Всемирной ассоциацией здравоохранения в 2016 году, она включает следующие виды синдрома:

• миелодиспластический синдром с однолинейной дисплазией;
• миелодиспластический синдром с кольцевыми сидеробластами с однолинейной или мультилинейной дисплазией;
• миелодиспластический синдром с мультилинейной дисплазией;
• миелодиспластический синдром с избытком бластов;
• миелодиспластический синдром с изолированной del (5q);
• миелодиспластический синдром неклассифицированный.

Миелодиспластический синдром практически не встречается у детей. Риск заболеть этой патологией увеличивается с возрастом. В связи с этим более 80% больных — люди старше 60 лет. Мужчины болеют чаще женщин в 1,7 раза.

У молодых людей и детей МДС является прямым следствием генетических изменений. К развитию заболевания ведут нарушения в генах DNMT3A, ASXL1, UTX, TET2 и IDH1/2, эти мутации связаны с трансформацией МДС в острый миелоидный лейкоз.

МДС не считается семейным или врожденным заболеванием. Редкие семейные случаи были зарегистрированы в связи с делецией 5q или 7q, а также со случаями семейных тромбоцитарных расстройств.

У пожилых людей наиболее часто встречаются анемические жалобы: слабость, быстрая утомляемость, головокружение, учащенное сердцебиение как при покое, так и при физической нагрузке, учащение приступов стенокардии и прогрессирование сердечной недостаточности.

Нередко поводом для обращения к врачу становится обострение уже имеющихся хронических заболеваний и вновь возникшие инфекционные осложнения (в 50-60%), обусловленные неполноценностью нейтрофилов (бактериальная пневмония, абсцесс кожи, вирусные, микобактериальные и другие инфекции).

При этом могут происходить изменения в работе иммунной системы, поэтому нередко синдром манифестирует аутоиммунным процессом: системным васкулитом, серонегативным артритом.

Клиническая картина заболевания также включает качественные и количественные изменения кровеносной системы.

Подход к терапии миелодиспластического синдрома разнообразен, это связано с особенностями патогенеза заболевания.

Основные методы терапии:

1. Адекватная сопроводительная терапия:

• заместительная терапия компонентами крови;
• антибиотическая терапия;
• эритропоэтины;
• хелатная терапия.

2. Трансплантация аллогенных стволовых клеток (родственная и неродственная)

3. Цитостатическая терапия:

• комбинированная цитостатическая терапия;
• монотерапия цитостатическими препаратами (цитарабин, алкеран, 6-меркаптопурин, топотекан);

4. Эпигенетическая терапия:

ингибиторы метилтрансфераз (децитабин, азацитидин);

ингибиторы гистондеацетилаз;

ингибиторы протеасом.

5. Иммуносупрессивная терапия.

6. Иммуномодулирующая терапия.

7. Антиапоптотическая терапия.

В 2023 году Управление по санитарному контролю за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило новый таргетный препарат для лечения МДС с мутацией в гене IDH1 — ивосидениб. Лекарственное средство прошло первую фазу клинического исследования, в которой оценивались переносимость, клиническая активность и безопасность лекарства. Результаты исследования показали, что лечение позволило в 38,9% случаев достичь полной ремиссии. Объективный ответ на терапию зафиксирован у 83,3% участников.

Источники:

1. Кохно Алина Владимировна, Паровичникова Елена Николаевна, Савченко Валерий Григорьевич (2009). Миелодиспластический синдром. Клиническая геронтология, 15 (3), 33-46.
2. Зельцер А. Н., Морданов С. В., Снежко И. В., Шатохин Ю. В., & Шатохина О. Н. (2017). Миелодиспластический синдром: трудности и успехи диагностики. Журнал фундаментальной медицины и биологии, (1), 27-37.

Обследования

• Клиническая оценка
• Анализ крови
• Билатеральная трепанобиопсия
• Стернальная пункция

Консультации специалистов

• Терапевт
• Гематолог
• Генетик

Медицинские учреждения

• Национальный медицинский исследовательский центр гематологии Москва
• Онкологический центр «Лапино-2» Москва
• Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н. Н. Блохина Москва
• Московский городской гематологический центр (МГГЦ). Городская клиническая больница им. С. П. Боткина Москва

Общественные организации

• Благотворительный фонд «Клуб добряков» Оплата лечения