Дефицит транспортера глюкозы 1 типа

Дефицит транспортера глюкозы 1 типа, GLUT1 или болезнь де Виво — редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене SLC2A, которое проявляется эпилептическими приступами, различными двигательными расстройствами и задержкой психомоторного развития с раннего возраста.

Своевременная диагностика заболевания позволяет начать лечение до серьезного прогрессирования симптомов. Используемая в качестве терапии кетогенная диета эффективно предупреждает развитие новых приступов эпилепсии, улучшает состояние больных и приводит к регрессу симптомов, особенно в случае раннего назначения.

Заболевание вызвано мутациями в гене SLC2A, который кодирует белок-транспортер глюкозы I типа, отвечающий за перенос глюкозы через гематоэнцефалический барьер. В результате таких мутаций функция белка GLUT1 нарушается, тем самым полностью блокируется или значительно снижается поступление в клетки головного мозга главного источника энергии — глюкозы, необходимой для полноценного энергетического обмена в тканях мозга.

Синдром чаще всего наследуется аутосомно-доминантным путем, то есть заболевание передается ребенку от больного родителя с вероятностью 50%.

Родитель, у которого обнаружена мутация SLC2A1, может иметь легкую форму заболевания. Причиной мягкого фенотипа служит сниженная активность белкового продукта, а тяжелые проявления обусловлены полной потерей функции белка.

Также известны редкие случаи аутосомно-рецессивной передачи заболевания, когда болезнь проявляется с вероятностью 25%, если «дефектный» ген ребенок унаследовал от обоих родителей-носителей.

Дебют синдрома приходится на первые 18 месяцев жизни. Раннее введение кетогенной диеты улучшает состояние больных или способствует регрессу симптомов.

В зависимости от клинических проявлений выделяют две клинические формы синдрома дефицита GLUT1: классическую и неэпилептическую.

Классическая форма встречается у 90% пациентов и обычно проявляется уже в первые месяцы жизни в виде эпилептических приступов, устойчивых к противосудорожной терапии. У 1/3 младенцев отмечаются быстрые подергивания глазных яблок, часто сопровождающиеся поворотами головы в том же направлении. Частота движений составляет около двух раз в секунду.

Кроме вышеперечисленного, для классической формы синдрома характерны

• задержка психомоторного развития,
• повышенный тонус мышц — спастичность,
• нарушение координации движений — атаксия,
• трудности произношения, искажение звуков — дизартрия,
• головные боли,
• непроизвольные движения различных групп мышц — гиперкинезы.

Практически все пациенты имеют интеллектуальные нарушения разной степени тяжести.

Неэпилептической формой заболевания страдает около 10% пациентов. В этом случае преобладают ярко выраженные двигательные расстройства, такие как внезапные атаки непроизвольных движений — пароксизмальная дискинезия, атаксия, непроизвольные сокращения мышц — дистония.

В настоящее время единственным эффективным подходом к лечению является кетогенная диета. Это диета с высоким содержанием жиров (70%), низким содержанием белков (25%) и углеводов (5%). Во время диеты запрещено употреблять мучные и зерновые хлебобулочные изделия, корнеплоды, фрукты (за исключением авокадо), обезжиренные молочные продукты, сахар в любом виде, фруктовые соки.

У большинства пациентов классическая кетогенная диета является высокоэффективной и достаточной для купирования симптоматики, что позволяет отменить антиконвульсанты. Однако небольшая доля пациентов нуждается в дополнительной антиэпилептической терапии. Кетогенная диета не только позволяет контролировать приступы, но и оказывает положительный эффект на двигательные, координаторные нарушения и дистонию, однако ее влияние на задержку развития не является столь выраженным.

Положительный эффект при лечении дефицита транспортера глюкозы 1 типа также оказывает альфа-липоевая кислота, которая используется как дополнительная пищевая добавка.

Источники:

1. Кулиш Е.А., Котов А.С., Мухина Е.В., Коталевская Ю.Ю., Светличная Д.В., Пантелеева М.В. (2019). Синдром дефицита транспортера глюкозы 1 типа: клинический случай. Русский журнал детской неврологии, 14 (2), 23-28.
2. Гамирова Р.Г., Афави З, Гамирова Р.Р., Горобец Е.А., Прусаков В.Ф., Волгина С.Я. (2019). Дефицит транспортера глюкозы i типа и ассоциированные с ним состояния у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 64 (5), 155-158.
3. Люкшина Н. Г. (2021). Опыт применения кетогенной диеты при дефиците транспортера глюкозы 1-го типа (болезнь де Виво). Русский журнал детской неврологии, 16 (3), 63-68.

Обследования

• МРТ головного мозга
• Электроэнцефалография
• Молекулярно-генетическое исследование

Специалисты

• Невролог
• Эпилептолог
• Генетик
• Психолог

Медицинские учреждения

• НМИЦ нейрохирургии им. ак. Н. Н. Бурденко Москва
• ФГБНУ «Научный центр здоровья детей» Москва
• ГБУ «Морозовская детская клиническая больница» департамента здравоохранения г. Москвы Москва

Общественные организации

• Благотворительный фонд «Особенный путь» Информационная поддержка