Дефицит лизосомной кислой липазы

Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — редкое заболевание, вызванное мутациями гена LIPA, кодирующего производство фермента — лизосомной кислой липазы. Это фермент участвует в метаболизме жиров в клетках. При его дефиците происходит поражение печени, сосудов, а при тяжелой форме — нервной системы и надпочечников.

Пациентов в России

Нет данных

Распространенность

1 на 40 000 – 300 000 человек

программы поддержки

Фонд «Круг добра»

Код МКБ-10

Е75.5

Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — хроническое прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит дефект гена LIPA, кодирующего лизосомную кислую липазу. Отсутствие или слабая активность данного фермента приводит к накоплению жиров в печени, селезенке, стенках кровеносных сосудов и других тканях.

Выделяют две формы ДЛКЛ — болезнь Вольмана и болезнь накопления эфиров холестерина. Первая из них наиболее тяжелая, начинается в младенчестве, вторая протекает более мягко и может стартовать даже во взрослом возрасте.

Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Больной ребенок наследует по одному дефектному гену от каждого из родителей. В семьях, где родители являются носителями болезни, риск рождения больного ребенка составляет 25% на каждую беременность.

При болезни Вольмана у младенцев отмечается практически полное отсутствие активности фермента, печень, надпочечники и селезенка значительно повреждаются и увеличиваются, в кишечнике нарушается процесс усвоения питательных веществ, что вызывает задержку физического развития. Кроме того, у таких пациентов нарушается психомоторное развитие.

При болезни накопления эфиров холестерина у детей и взрослых наблюдается увеличение печени. На протяжении трех лет после начала симптомов приблизительно в 50% случаев развивается фиброз или цирроз печени, и возникает необходимость в проведении трансплантации. Также могут проявляться нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы, обусловленные ранним атеросклерозом — заболеванием, поражающим артерии по всему организму.

Дефицит лизосомальной кислой липазы до недавнего времени был неизлечим. Пациенты обычно получали симптоматическое лечение, которое могло облегчить некоторые проявления заболевания, но не останавливало болезнь.

Несколько лет назад во многих странах, в том числе Европе, США и Японии, был одобрен препарат для ферментной заместительной терапии ДЛКЛ — себелипаза альфа. Этот препарат восстанавливает недостаток фермента лизосомной кислой липазы. Он показал свою эффективность различных клинических исследованиях и успешно применяется врачами в разных странах для лечения ДЛКЛ. Себелипаза альфа вводится в виде инфузий два раза в месяц.

Источники

  1. Строкова Т.В., Багаева М.Э., Сурков А.Г., Павловская Е.В., Таран Н.Н., Каменец Е.А., Захарова Е.Ю. (2016). Дефицит лизосомной кислой липазы у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 61 (4), 154-154.

  2. Дегтярева Анна Владимировна, Пучкова Анна Александровна, Жданова Светлана Игоревна, Дегтярев Дмитрий Николаевич (2019). Болезнь Вольмана – тяжелая младенческая форма дефицита лизосомной кислой липазы. Неонатология: Новости. Мнения. Обучение, 7 (2 (24)), 42-51.

Обследования

  • Клиническая оценка
  • Биохимический анализ крови
  • УЗИ и МРТ печени и селезенки
  • Генетический анализ

Консультации специалистов

  • Терапевт
  • Гастроэнтеролог
  • Диетолог
  • Кардиолог
  • Генетик

Медицинские учреждения
Общественные организации

Полезный материал?

Добавьте болезнь в избранное и получайте материалы по теме – статьи, новости, препараты.

материалы по теме

Новый терапевтический подход позволил победить болезнь Вольмана