Врожденный
амавроз Лебера
2‑го типа

Врожденный амавроз Лебера 2 типа вызывает мутация в одном из генов, отвечающих за выработку белка сетчатки. В результате нарушается метаболизм в эпителии сетчатки — разрывается цепочка последовательных химических реакций, которые необходимы для зрительного восприятия. Это приводит к поражению светочувствительных клеток сетчатки — палочек и колбочек.

Выделяют 19 типов заболевания, каждому из которых соответствует определенная мутация. Наиболее распространенным (5-10% всех случаев), хорошо изученным с молекулярной точки зрения и имеющим генетическую терапию является второй тип. При этом типе происходит мутация в гене RPE65.

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Это значит, что если оба родителя окажутся носителями мутации, риск рождения ребенка с амаврозом Лебера составляет 25%.

В первые месяцы жизни ребенка появляется ослабление или отсутствие реакции зрачка на свет, непроизвольное движение глазных яблок (нистагм). В дальнейшем возникает дальнозоркость и светобоязнь.

Пациенты не способны видеть и различать предметы при тусклом освещении, затем развивается потеря периферического и центрального зрения вплоть до полной его потери.

Для лечения заболевания, вызванного мутацией в гене RPE65, применяется генотерапевтический препарат воретиген непарвовек. Он представляет собой измененный вирус, содержащий рабочую копию гена RPE65, который после инъекции доставляет этот ген в клетки сетчатки. Имея здоровый ген, клетки сетчатки могут начать вырабатывать белок, способный преобразовывать свет в электрический сигнал, в результате у пациента может улучшиться функциональное зрение и светочувствительность. Инъекцию препарата делают однократно в каждый глаз, применяемый для доставки генов вирус не вызывает заболеваний человека.

Обследования

• Клинический осмотр
• Визометрия
• Авторефрактометрия
• Электрофизиологическое исследование
• Исследование полей зрения
• Оптическая когерентная томография

Консультации специалистов

• Офтальмолог
• Хирург
• Генетик
• Другие специалисты по показаниям