Туберозный
склероз

Тяжелое генетическое заболевание, при котором в сердце, мозге, печени, желудочно-кишечном тракте, эндокринной и костной системах развиваются доброкачественные опухоли.

Код
МКБ-10

Q85.1

Распространенность

1 на 10 000 человек

Пациентов в России

4780

Программы поддержки

Фонд «Круг добра»

Туберозный склероз — это редкое генетическое заболевание, вызывающие появление опухолей во всем теле. Чаще всего болезнь поражает внутренние органы (почки, сердце, легкие), но на начальной стадии может проявлять себя и внешне гипопигментными пятнами и новообразованиями на коже.

Диагностируют заболевание с помощью МРТ, КТ головного мозга, проведения ЭЭГ, офтальмологического исследования, а также обследования внутренних органов (УЗИ, МРТ сердца, КТ почек, рентгенографии легких, ректороманоскопия). Для лечения болезни применяется противоэпилептическая терапия, нейропсихологическая коррекция, наблюдение и своевременное хирургическое лечение новообразований.

Туберозный склероз имеет разнообразные симптомы, которые можно разделить на первичные и вторичные.

Первичные симптомы:

опухоль сердца — рабдомиома, которую можно диагностировать еще до рождения ребенка при ультразвуковом исследовании;
туберы (от лат. «нарост, бугор») — новообразования в головном мозге на границе белого и серого вещества, вызывающие эпилепсию;
субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома (СЭГА) — опухоль мозга, которая развивается бессимптомно, может привести к нарушению циркуляции спинномозговой жидкости, повышению внутричерепного давления и даже гибели пациента;
новообразования с волокнистым и сосудистым типом ткани на лице или фиброзные бляшки (плотные округлые белые образования) на лбу; новообразования возле ногтей;
нарушение пигментации кожи: появление трех и более гипопигментных пятен на туловище и конечностях;
выраженная сухость кожных покровов, так называемая шагреневая кожа; множественные новообразования на сетчатке;
множественные новообразования (опухоли и кисты) на почках.

Вторичные признаки:

многочисленные углубления в эмали зубов;
полипы в кишечнике;
разрушение костной ткани (костные кисты);
фибромы полости рта;
изменение цвета сетчатки глаза;
нарушение пигментации кожных покровов;
кисты в почках.

Поражение центральной нервной системы при туберозном склерозе часто вызывает развитие эпилепсии и умственной отсталости.

Современное лечение туберозного склероза предполагает как симптоматическую, так и патогенетическую терапию.

В качестве патогенетического лечения пациентам назначают противоопухолевый препарат эверолимус, который был зарегистрирован в России в 2012 году. Препарат ингибирует (подавляет) активность внутриклеточного сигнального пути mTOR, отвечающего за рост клеток, тем самым предотвращая рост опухолей. Помимо подавления роста и уменьшения объема новообразований эверолимус оказывает и противоэпилептическое действие.

Также пациентам назначают кортикостероиды, противосудорожные средства (в первую очередь препарат вигабатрин) и антидепрессанты для ликвидации приступов эпилепсии и других осложнений. Для снижения давления пациентам с ТС назначаются гипотензивные препараты, при нарушениях в работе сердца — средства для сердечно-сосудистой системы.

Активно развивается такое направление лечения туберозного склероза, как превентивный прием противосудорожных препаратов, до появления у ребенка эпилептических приступов. Если лечение эпилепсии начинается заранее, дети в дальнейшем лучше реагируют на противосудорожную терапию, не отстают в умственном развитии.

Пациентам с ТС также часто рекомендуют увеличить потребление жиров и уменьшить количество белков и углеводов — такой тип питания предполагает кетогенная диета.

В случае тяжелого протекания болезни пациентам показано хирургическое удаление новообразований в головном мозге, почках, органах ЖКТ. Бугорки на коже удаляют лазером или методом криодеструкции.