Тирозинемия
I типа

Наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена тирозина. Проявляется в виде поражения почек, нервной системы, рахитоподобных изменений.
Код
МКБ-10
Е70.2
Распростра­ненность
1 на 100-200тысяч человек
Пациентов в России
>40
Программы поддержки
Перечень-24

О болезни

Тирозинемия I типа — это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. Организм не усваивает поступающую с едой аминокислоту тирозин из-за дефицита фермента под названием фумарилацетатгидролаза.  

Накапливаясь, побочные продукты тирозина отравляют печень и почки, а в тяжелых случаях — мозг и центральную нервную систему. Чаще всего болезнь проявляется в течение первого года жизни ребенка. Если ее вовремя не диагностировать и не начать лечение, она может привести к раку печени и летальному исходу. Напротив, ранняя диагностика и своевременно начатая терапия позволяет почти полностью купировать проявления болезни.

01

Подробнее

02

Лечение

03

Обследования и специалисты

Куда обратиться
Общественные организации
Благотворительный фонд «Правмир»
Помощь в оплате операции, анализов, диагностики, приобретении лекарств
Благотворительный фонд «Кораблик»
Помощь в оплате лечения, операций, лекарств, средств реабилитации
Российский фонд помощи «Русфонд»
Помощь в оплате лечения, операций, лекарств, средств реабилитации