Спинально-мышечная
атрофия

Спинально-мышечная атрофия — это наследственное заболевание, поражающее нервно-мышечную систему. Из-за врожденной мутации ген SMN1 не вырабатывает белок, необходимый для работы мышц, в результате чего человек постепенно перестает самостоятельно сидеть, стоять, ходить, глотать, дышать. При этом интеллект полностью сохраняется.
Код
МКБ-10
G12.0
Распростра­ненность
1 на 10тысяч человек
Пациентов в России
>1000
Программы поддержки
Фонд «Круг добра»

О болезни

Спинально-мышечная атрофия — это наследственное заболевание, поражающее нервно-мышечную систему. Из-за врожденной мутации ген SMN1 не вырабатывает белок, необходимый для работы мышц, в результате чего человек постепенно перестает самостоятельно сидеть, стоять, ходить, глотать, дышать. При этом интеллект полностью сохраняется.
Заболевание, которое чаще всего проявляется в детском возрасте, называют основной генетической причиной смерти младенцев.

01

Наследственность

02

Распространенность

03

Типы‌ ‌болезни

04

Симптомы‌

05

Диагностика‌ ‌

06

Лечение‌

Материалы по теме
Куда обратиться