Свое название синдром получил по имени кардиолога из Новой Зеландии Дж. Вильямса, который описал расстройство в 1961, исследовав ряд детей со схожими врождёнными нарушениями сердечно-сосудистой системы и другими симптомами.
Наследование
Генетический дефект, вызывающий синдром Вильямса, чаще всего возникает из-за так называемой спонтанной мутации, когда больной ребёнок рождается у здоровой пары, но в литературе также описаны случаи наследования заболевания по аутосомно-доминантному типу. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой, так как заболевание не связано с половыми (Х или Y) хромосомами.
Пациенты с синдромом Вильямса передают наследственный дефект своим детям в 50% случаев, поэтому при планировании семьи таким людям показана консультация у медицинского генетика.
Так как при данном заболевании выпадает сразу несколько генов, синдром сочетает нарушения в разных системах и органах. Выпадение гена ELN ведёт к недостаточному образованию эластина, который входит в состав стенок крупных сосудов и клапанов сердца. По этой причине у пациентов с синдромом Вильямса часто наблюдаются надклапанный стеноз аорты (сужение просвета аорты над сердечным клапаном), стеноз периферических легочных артерий. Отсутствие ряда других генов становится причиной нарушений углеводного обмена, гиперкальциемии и умственной отсталости.
Симптомы
Среди основных проявлений болезни у детей отмечаются:
- Отставание в физическом развитии
- Мышечная гипотония
- Проблемы с сосанием и глотанием
- Патология соединительной ткани (развитие пупочных и паховых грыж)
- Отставание в умственном развитии
- Патология органов кровообращения, врожденные пороки сердца
- Эндокринные нарушения
- Расстройства пищеварения
- Психоэмоциональные изменения
- Нарушение зрения
Также таким детям свойственна повышенная чувствительность к звукам, проблемы с равновесием, физическая неловкость.
Интеллектуальные способности детей с синдромом Вильямса часто снижены, однако отклонения в развития могут быть небольшими. Чаще всего дети испытывают проблемы с пространственной информацией, абстрактным мышлением. При этом ребёнок хорошо говорит, способен накопить большой словарный запас, при правильном подходе к обучению способен научиться хорошо читать и писать.
Ребёнку с синдромом Вильямса необходимо ежегодно проходить контроль слуха, наблюдать состояние сердца. Важно наблюдаться у эндокринолога для контроля за уровнем сывороточного кальция и соотношением кальция к креатинину, ежегодно проходить анализ гормонов и УЗИ щитовидной железы. Необходимо оценивать половое созревание, чтобы не пропустить преждевременное начало этого процесса, из-за которого ребёнок может ещё больше потерять в росте – на фоне общей низкорослости, свойственной этому синдрому. Также следует выстроить правильный режим питания: маловесные в раннем детстве, в школьный период такие дети могут набрать лишний вес, что повысит риск возникновения диабета. Для постоянного наблюдения за ростом и весом рекомендуется вести специальные графики.