Синдром Вильямса

Генетический синдром, сочетающий умственную отсталость, эндокринные нарушения, сердечно-сосудистые патологии и характерную внешность — «лицо эльфа».
Код
МКБ-10
Q93.8
Распростра­ненность
1:10 000-20 000 новорожденных
Пациентов в России
Программы поддержки
02

О болезни

Генетическое нарушение при синдром Вильямса заключается в выпадении (или, как говорят генетики, делеции) участка 7-й хромосомы, отвечающего за развитие головного мозга и его способность полноценно функционировать. Кроме того, дефекты в ДНК приводят к недостатку образования белка эластина и гормона щитовидной железы кальцитонина, к нарушению трофических процессов нервной ткани и обмена углеводов.
Люди, страдающие этим синдромом, обладают специфической внешностью, которую в литературе называют «лицом эльфа»: большие глаза яркого голубого или зелёного цвета, иногда — звёздчатый рисунок радужки, короткий нос с плоским переносьем, необычно большое расстояние между верхней губой и носом, большой рот с полной нижней губой, маленький острый подбородок. Задержка умственного развития у таких детей сочетается с чрезмерной дружелюбностью в общении и развитой речью.

01

Подробнее

02

Лечение

03

Обследования и специалисты

Куда обратиться