Синдром Слая
(мукополисахаридоз VII типа)

Самый редкий тип среди всех мукополисахаридозов, наследственное заболевание, возникающее из-за дефицита фермента, который отвечает за расщепление мукополисахаридов. Они накапливаются в организме, вызывая поражения сердца, легких, костей, ЦНС.
Код
МКБ-10
Е76.0, E76.2
Распростра­ненность
1 на 300 тысяч - 2млн человек
Пациентов в России
Программы поддержки

О болезни

Мукополисахаридоз VII (синдром Слая) — самый редкий тип среди всех мукополисахаридозов. Это наследственное заболевание возникает из-за дефицита фермента β-глюкуронидазы, который отвечает за расщепление мукополисахаридов (цепочек молекул сахара). Они накапливаются в организме, вызывая прогрессирующие нарушения в костях, сердце, легких, центральной нервной системе и других органах.

Синдром Слая может проявиться еще до рождения ребенка или в первые годы жизни. Набор симптомов и скорость развития болезни очень вариативны. Одни больные с тяжелым течением патологии погибают до рождения, а другие с более легким — доживают до взрослого возраста.

01

Подробнее

02

Лечение

03

Обследования и специалисты

Куда обратиться
Общественные организации
Благотворительный фонд «Правмир»
Помощь в оплате операции, анализов, диагностики, приобретении лекарств
Благотворительный фонд «Кораблик»
Помощь в оплате лечения, операций, лекарств, средств реабилитации
Межрегиональная благотворительная общественная организация «Хантер-синдром»
Информирование родителей о заболевании Организация встреч с ведущими медицинскими специалистами Помощь в защите прав пациентов