Мукополисахаридоз II типа

Редкое наследственное заболевание соединительной ткани, связанное с нарушением обмена веществ.
Код
МКБ-10
Е76.1
Распростра­ненность
1 на 100-170 тысяч человек
Пациентов в России
>120
Программы поддержки
14 высокозатратных нозологий

О болезни

Мукополисахаридоз II типа или синдром Хантера — наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Из-за мутации в гене IDS в организме снижается активность фермента идуронат-2-сульфатазы, которая должна разрушать особые вещества — мукополисахариды (гликозаминогликаны). Со временем они накапливаются в клетках и начинают разрушать ткани, приводя к нарушениям в работе костей и суставов, органов дыхания, зрения, слуха, а в тяжёлых случаях — и центральной нервной системы.

Как правило, признаки синдрома Хантера проявляются в возрасте 2-4 лет, в основном, у мальчиков. По мере накопления в клетках патологических веществ болезнь прогрессирует. Полностью вылечить ее невозможно, но современные методы терапии помогают значительно улучшить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность.

01

Подробнее

02

Лечение

03

Обследования и специалисты

Куда обратиться
Общественные организации
Межрегиональная благотворительная общественная организация «Хантер-синдром»
Информирование родителей о заболевании Организация встреч с ведущими медицинскими специалистами Помощь в защите прав пациентов
Благотворительный фонд «Кораблик»
Помощь в оплате лечения, операций, лекарств, средств реабилитации
Благотворительный фонд «Правмир»
Помощь в оплате операции, анализов, диагностики, приобретении лекарств