Впервые мукополисахаридоз II типа был описан в 1917 году канадским врачом Чарльзом Хантером, наблюдавшим двух братьев с таким диагнозом. Но до появления первого метода терапии, эффективного при этом заболевании, прошло почти столетие: ферментозаместительную терапию больные с синдромом Хантера начали получать в 2007 году.
Причина и наследование
Дефектный ген, который приводит к заболеванию, находится на Х-хромосоме, поэтому синдром Хантера поражает преимущественно мальчиков (у них только одна Х-хромосома, а у девочек две). Девочки, которые наследуют такую хромосому, могут стать носителями мутировавшего гена и передавать его своим детям. Вероятность наследования такова:
- мать-носитель, отец здоров: вероятность рождения сына с синдромом Хантера или дочери-носителя — 50%;
- мать-носитель, отец с синдромом Хантера: вероятность рождения сына или дочери с синдромом Хантера 50%;
- мать здорова, отец с синдромом Хантера: у сыновей не будет синдрома Хантера, дочери будут носителями.
Симптомы
Первые признаки болезни проявляются уже в раннем детском возрасте. Симптомы, которые могут проявиться в течение первого года жизни:
- признаки гидроцефалии,
- пупочная грыжа,
- паховая грыжа,
- искривление позвоночника,
- тугоподвижность суставов,
- увеличенная печень.
В возрасте 1-2 лет:
- признаки гидроцефалии,
- пупочная грыжа,
- паховая грыжа,
- задержка психомоторного развития,
- искривление позвоночника,
- тугоподвижность суставов,
- увеличенная печень.
Для выявления болезни стоит обратить внимание на сочетание таких симптомов:
- на первом году жизни ребенок шумно дышит, у него часто случаются респираторные заболевания, отиты, бронхиты, образуются пупочные и пахово-мошоночные грыжи;
- в 2-3 года постепенно огрубевают черты лица, нарушается осанка, появляются проблемы с суставами, иногда — задержка психомоторного развития.
В старшем возрасте накопление гликозаминогликанов в органах и тканях приводит к прогрессирующим проблемам с сердцем, заболеваниям нижних дыхательных путей, увеличению печени и селезёнки.
Типы заболевания
Синдром Хантера протекает в одной из двух форм:
- ненейропатическая (легкая): поражает тело, но не вызывает отклонений в развитии;
- нейропатическая (тяжелая): затрагивает центральную нервную систему, что отражается на поведении и развитии.
При лёгкой форме наблюдаются:
- специфические черты внешности: большая голова, широкий нос, толстые губы, увеличенный язык;
- скованность суставов;
- увеличенный живот, грыжи;
- низкий рост (становится заметным примерно с 5 лет);
- частые отиты, насморк, проблемы со слухом;
- нарушения в работе сердца;
- шумное дыхание, храп, частый кашель.
Легкая форма заболевания характеризуется более поздним дебютом (7–10 лет и позже), при этом интеллект у пациентов не страдает или наблюдается умственная отсталость лёгкой степени.
При тяжёлой форме, для которой характерно поражение центральной нервной системы, к перечисленным симптомам добавляются:
- особенности поведения: гиперактивность, агрессия;
- судороги;
- задержка развития: ребенок поздно начинает ходить и говорить;
- снижение умственных способностей.
Одним из факторов, который сокращает продолжительность жизни, при МПСII становятся сердечно-сосудистые патологии: клапанные нарушения, артериальная гипертензия, нарушения ритма сердца.
Диагностика
Синдром Хантера сложно диагностировать: врачи сталкиваются с ним нечасто, а первые признаки легко спутать с другими распространенными заболеваниями.
Чтобы определить болезнь, нужно провести анализы на активность специфического фермента и содержание гликозаминогликанов. Подтвердить диагноз позволит выявление мутации в рамках ДНК-диагностики.