Печеночная
порфирия

Печеночная порфирия — это генетическое заболевание, связанное с патологией обмена веществ. Мутация нарушает процесс производства молекулы под названием гем — составной части гемоглобина. Из-за этого в организме накапливаются порфирины, отравляя органы и ткани: чаще всего, печень, кожу, центральную нервную систему.
Код
МКБ-10
Е80.2
Распростра­ненность
1-10 на 100 тысяч человек
Пациентов в России
>200
Программы поддержки
Перечень-24

О болезни

Печеночная порфирия — это генетическое заболевание, связанное с патологией обмена веществ. Мутация нарушает процесс производства молекулы под названием гем — составной части гемоглобина. Из-за этого в организме накапливаются порфирины, отравляя органы и ткани: чаще всего, печень, кожу, центральную нервную систему.

Термин «порфирос» (от греческого «пурпурный») указывает на характерный признак болезни: пурпурные кристаллы, которые окрашивают мочу и кал. Болезнь поражает, в основном, молодых женщин. Если она протекает в острой форме, то становится опасной для жизни из-за тяжелых и долгих приступов с волнами сильной боли.

01

Провоцирующие факторы

02

Пол и возраст

03

Типы болезни

04

Симптомы

05

Диагностика

06

Лечение