Несовершенный остеогенез нельзя вылечить полностью, но терапия помогает значительно повысить качество жизни пациентов.
В настоящее время для лечения детей с несовершенным остеогенезом используются препараты из группы бисфосфонатов: как в форме таблеток (алендронат, ризедронат), так и в форме растворов для внутривенного введения (памидронат, золедронат, неридронат). Они улучшают уровень минеральной плотности костной ткани, особенно в позвоночнике.
При некоторых формах заболевания наблюдается слабый ответ на бисфосфонаты, и альтернативой лечения может стать препарат деносумаб — моноклональное антитело, подавляющее активность образования остеокластов — гигантских многоядерных клеток, функцией которых является разрушение костной ткани. Исследуется возможность применения для лечения несовершенного остеогенеза и других моноклональных антител: ромосозумаба, фрезолимумаба.
Также в лечении заболевания используется анаболическая терапия препаратом терипаратид, нацеленная на усиление костеобразования.
Другие способы лечения — трансплантация костного мозга и генная терапия находятся на стадии оценки эффективности для лечения тяжелых форм заболевания.
Физическая реабилитация — один из самых важных аспектов лечения. Часто родители «хрустальных» детей ограждают их от лишних движений. Но опыт врачей показывает обратное: таким больным нужно много двигаться, чтобы укреплять кости, поддерживать физическую активность и преодолевать страх переломов.
Хирургическое лечение показано только детям с очень хрупкими костями, которые ломаются под тяжестью тела. Опасные места укрепляют специальными телескопическими штифтами, которые раздвигаются по мере роста ребенка.
Большинство форм болезни не влияет на продолжительность жизни: при своевременном диагнозе и терапии «хрустальные» пациенты могут нормально учиться и работать, достигая зрелого и пожилого возраста.
Источники
- Игнатович О.Н., Намазова-Баранова Л.С., Маргиева Т.В., Яхяева Г.Т., Журкова Н.В., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Кротов И.А. Несовершенный остеогенез: особенности диагностики. Педиатрическая фармакология. 2018; 15 (3): 224–232. doi: 10.15690/pf.v15i3.19
- Зарипова А.Р., Хусаинова Р.И. Современная классификация и молекулярно-генетические аспекты незавершенного остеогенеза. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2020;24(2):219-227. DOI 10.18699/VJ20.614
- Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet. 1979;16(2):101—11