Незавершенный (несовершенный)
остеогенез

Редкое генетическое заболевание, связанное с врожденным пороком формирования костной ткани.
Код
МКБ-10
Q78.0
Распростра­ненность
1 на 10-20 тысяч человек
Пациентов в России
>600
Программы поддержки
Перечень-24
02

О болезни

Наследственное заболевание, при котором кости становятся чрезвычайно хрупкими и могут ломаться во время самых простых действий: когда человек берет чашку или садится на стул. Поэтому патологию также называют болезнью «хрустального человека».
Причина заболевания заключается в дефекте коллагена, строительного материала для костей. Симптомы и прогноз зависят от формы заболевания: у пациентов с лёгкой формой может не быть переломов в детском возрасте или же переломы могут наблюдаться в младенчестве, но сократиться к подростковому периоду, а потом опять возобновиться в более старшем возрасте. У пациентов с тяжелыми формами несовершенного остеогенеза переломы возникают ещё до рождения.
Патогенетического лечения для болезни пока не найдено, но терапия помогает пациентам вести полноценный образ жизни.

01

Подробнее

02

Лечение

03

Обследования и специалисты

Куда обратиться
Общественные организации
Благотворительный фонд «Дом с маяком»
Паллиативная помощь детям и молодым взрослым до 24 лет (критерии приёма смотреть по ссылке на ресурс)
Благотворительный фонд помощи больным несовершенным остеогенезом и другой костной патологией «Хрупкие люди»
Хирургия Консервативное лечение Реабилитация Психологическая помощь Социальная поддержка