Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами)

Синдром Марото-Лами — одна из самых редких форм мукополисахаридозов. Это наследственное заболевание, которое возникает из-за дефицита специфического фермента арилсульфатазы и связанного с ним нарушения обмена веществ.
Код
МКБ-10
Е76.2
Распростра­ненность
1 на 300тысяч человек
Пациентов в России
<100
Программы поддержки
14 высокозатратных нозологий

О болезни

Синдром Марото-Лами — одна из самых редких форм мукополисахаридозов. Это наследственное заболевание, которое возникает из-за дефицита специфического фермента арилсульфатазы и связанного с ним нарушения обмена веществ.

По мере того, как в клетках накапливаются патологические вещества, болезнь поражает разные органы: кости, суставы, сердце, печень. Внешне синдром проявляется задержкой роста, непропорциональным строением скелета, грубыми чертами лица. В отличие от других форм мукополисахаридозов синдром Марото-Лами не влияет на развитие интеллекта.

01

Наследственность

02

Возраст появления первых симптомов

03

Возраст постановки диагноза

04

Типы болезни

05

Симптомы

06

Диагностика

07

Лечение