Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами)

Если оба родителя оказываются носителями дефектного гена, вероятность родить ребенка с синдромом Марото-Лами составляет 25%.

По данным Национальной организации по редким болезням США, возраст проявления болезни зависит от степени ее тяжести:

• при быстро прогрессирующем типе первые симптомы проявляются до 3 лет;
• при медленно прогрессирующем типе признаки появляются после 5, иногда после 10-20 лет.

В совместном исследовании Падуанского университета, Южно-Австралийского научно-исследовательского института и американской биотехнологической компании BioMarin Pharmaceutical «Мукополисахаридоз типа VI и молекулярный анализ» (2018) врачи проанализировали истории болезни 172 пациентов и пришли к выводу, что возраст постановки диагноза варьируется от менее чем 1 года до 45 лет. В среднем он составил 7,8 года. Болезнь примерно поровну поражает мужчин (55% от всех пациентов) и женщин (45%).

Выделяют две формы синдрома Марото‑Лами: легкую и тяжелую.

• Легкая форма прогрессирует медленно: функции организма нарушаются к подростковому возрасту, а продолжительность жизни может достигать 50 лет и больше.
• Тяжелая форма развивается быстро. Уже к 10 годам пациентам становится сложно передвигаться, затем прогрессируют сердечно-сосудистые заболевания, больные становятся прикованными к инвалидному креслу. Летальный исход наступает рано: в подростковом возрасте или после 20 лет.

Симптомы могут значительно отличаться: у одних людей болезнь нарушает две-три функции, у других — поражает весь организм. Основные признаки заболевания таковы:

• низкий рост: при тяжелой форме больные вырастают до 110-120 сантиметров, при легкой — рост ближе к обычному, но может не доходить до границы нормы;
• огрубение черт лица: большая голова, короткая шея, широкий нос с крупными ноздрями;
• проблемы с дыханием из-за особенностей строения шеи и жесткости груди: шумное дыхание, храп, иногда остановки дыхания во сне;
• патология сердечно-сосудистой системы, приводящая к пороку сердца;
• выступающий живот из-за проблем с осанкой, увеличенных печени и селезенки (гепатоспленомегалии);
• проблемы с костями и суставами: искривление позвоночника, тугоподвижность суставов, так называемая когтистая кисть (жесткие и искривленные пальцы рук);
• нарушения слуха и зрения.

Мукополисахаридоз обычно обнаруживают по характерным внешним признакам (огрубению черт лица, задержке роста) и проблемам с внутренними органами (суставами, сердцем).

Чтобы подтвердить диагноз, проводят два анализа: мочи и крови. Иногда дополнительно рекомендуют провести ДНК-диагностику.

Полностью вылечить синдром Марото‑Лами невозможно, но симптоматическая и ферментозаместительная терапия способны заметно облегчить состояние больных.

• Ферментозаместительная терапия. Препарат наглазим вводится внутривенно и помогает восполнить недостающий фермент. После его применения большинству пациентов становится легче ходить, уменьшаются размеры печени.
• Симптоматическая терапия. Облегчает конкретные симптомы болезни: гепатопротекторы — работу печени, кардиопрепараты — функции сердца и т. д.
• Физиотерапия. Больным рекомендуют массаж и регулярные упражнения, чтобы поддерживать работу позвоночника и суставов.
• Трансплантация костного мозга. В случае синдрома Марото-Лами эту процедуру проводят крайне редко по двум причинам. Во-первых, операция несет серьезные риски: вероятность смерти в результате осложнений составляет около 20%. Во-вторых, не дает выраженного эффекта: у пациентов улучшается только работа сердечно-сосудистой системы.