Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами)
МКБ-10
О болезни
Синдром Марото-Лами — одна из самых редких форм мукополисахаридозов. Это наследственное заболевание, которое возникает из-за дефицита специфического фермента арилсульфатазы и связанного с ним нарушения обмена веществ.
По мере того, как в клетках накапливаются патологические вещества, болезнь поражает разные органы: кости, суставы, сердце, печень. Внешне синдром проявляется задержкой роста, непропорциональным строением скелета, грубыми чертами лица. В отличие от других форм мукополисахаридозов синдром Марото-Лами не влияет на развитие интеллекта.