На сегодняшний день применяется несколько методов лечения мукополисахаридоза I, эффективность которых зависит во многом от того, удастся ли начать терапию на ранней стадии заболевания. В их числе — трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) и ферментозаместительная терапия (ФЗТ).
Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток
Этот метод позволяет избежать многих клинических проявлений МПС 1 и сохранить функции центральной нервной системы, однако трансплантация сопряжена с достаточно высокими рисками, а делать её нужно в дебюте заболевания, до развития умственной деградации.
Первая операция по ТГСК была проведена годовалому мальчику с тяжёлой формой МПС I в 1980 году. Это позволило предотвратить значительную часть тяжёлых нарушений и сохранить интеллект, благодаря чему пациент достиг взрослого возраста и смог самостоятельно работать.
Пересадку гемопоэтических стволовых клеток необходимо провести до достижения двух лет. Лучшие результаты были получены при использовании стволовых клеток костного мозга родственных доноров. Операция ведет к уменьшению размеров печени и селезенки, улучшению функций дыхательной и сердечно-сосудистой систем, позволяет сохранить интеллектуальное развитие детей. Перед трансплантацией проводится иммуносупрессивная терапия. Выживаемость больных после ТГСК достигает 85%, однако эта операция всё равно считается довольно рискованной.
Ферментозаместительная терапия (ФЗТ)
Другим направлением лечения является восполнение дефицита фермента, который является причиной МПС 1. Для этого используется препарат альдуразим – рекомбинантная форма человеческой альфа-L-идуронидазы. ФЗТ помогает задержать прогрессирование большинства симптомов болезни и значительно повысить качество жизни пациентов – улучшить дыхание, зрение, общее самочувствие. Однако необходимо помнить, что ФЗТ не проникает через гематоэнцефалический барьер, а значит, не улучшает деятельность центральной нервной системы.
Физиотерапия
Чтобы как можно дольше сохранить работу суставов, врачи советуют с раннего возраста делать специальные упражнения на вытягивание и сгибание рук и ног. Курс реабилитации, включающий массаж, лечебную физкультуру и различные физиотерапевтические процедуры, разрабатывается индивидуально под каждого ребёнка физиотерапевтом и врачом ЛФК.
В настоящее время разрабатывается ряд экспериментальных методов лечения болезни, включая генную терапию.
При лечении пациентов с МПС I крайне важно регулярно проводить общую оценку здоровья и корректировать осложнения. Лучше всего, если такого пациента будет вести многопрофильная команда медицинских специалистов.
Источники:
- Волгина С.Я. Мукополисахаридоз I типа: современные аспекты диагностики и лечения детей. Российский педиатрический журнал. 2014; (3): 54–61
- Вашакмадзе Н. Д., Намазова-Баранова Л. С., Журкова Н. В., Захарова Е. Ю., Воскобаева Е. Ю., Бабайкина М. А., Михайлова Л. К. Трудности диагностики легких форм мукополисахаридоза I типа: клинические наблюдения. Вопросы современной педиатрии. 2020; 19 (2): 132–141. doi: 10.15690/vsp.v19i2.21
- Клинические рекомендации Министерства здравоохранения РФ. Мукополисахаридоз I типа у детей.
- Muenzer J, Wraith J.E., Clarke L.A. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009; 123(1):19-29.
- Hampe CS, Wesley J, Lund TC, Orchard PJ, Polgreen LE, Eisengart JB, McLoon LK, Cureoglu S, Schachern P, McIvor RS. Mucopolysaccharidosis Type I: Current Treatments, Limitations, and Prospects for Improvement. Biomolecules. 2021 Jan 29;11(2):189.