Мукополисахаридоз I

Редкое наследственное заболевание соединительной ткани, связанное с нарушением обмена веществ.
Код
МКБ-10
Е76.0
Распростра­ненность
1 на 100 тысяч человек
Пациентов в России
>200 человек
Программы поддержки
14 высокозатратных нозологий

О болезни

Мукополисахаридоз I типа (МПС I) возникает при дефиците фермента альфа-L-идуронидазы, которая в норме обеспечивает расщепление веществ, из которых состоит соединительная ткань организма, – гликозаминогликанов (ГАГ). При их накоплении в клетках возникают грубые нарушения, что приводит к поражению сердца, легких, печени, костей, глаз и центральной нервной системы.

Симптомы заболевания прогрессируют постепенно: они почти отсутствуют у новорожденных и становятся заметными в детском возрасте. В зависимости от степени тяжести болезнь подразделяется на синдром Гурлер, Шейе и Гурлер-Шейе.

01

Подробнее

02

Симптомы

03

Диагностика

04

Лечение

05

Обследования и специалисты

Куда обратиться
Общественные организации
Межрегиональная благотворительная общественная организация «Хантер-синдром»
Информирование родителей о заболевании Организация встреч с ведущими медицинскими специалистами Помощь в защите прав пациентов
Благотворительный фонд «Кораблик»
Помощь в оплате лечения, операций, лекарств, средств реабилитации
Благотворительный фонд «Правмир»
Помощь в оплате операции, анализов, диагностики, приобретении лекарств