Миодистрофия
Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна — врожденное заболевание, возникающее из-за мутации в гене, кодирующем выработку белка дистрофина. Его нехватка приводит к тому, что уже в 2-3 года у детей начинают отказывать мышцы, а к подростковому возрасту они теряют способность самостоятельно передвигаться. Затем возникают проблемы с сердцем и дыханием, которые приводят к летальному исходу.
Код
МКБ-10
G71.0
Распростра­ненность
1 на 3,5-5тысяч человек
Пациентов в России
>2600
Программы поддержки
Благотворительный фонд «Гордей»
Благотворительный фонд «МойМио»

О болезни

Мышечная дистрофия Дюшенна — врожденное заболевание, возникающее из-за мутации в гене, кодирующем выработку белка дистрофина. Его нехватка приводит к тому, что уже в 2-3 года у детей начинают отказывать мышцы, а к подростковому возрасту они теряют способность самостоятельно передвигаться. Затем возникают проблемы с сердцем и дыханием, которые приводят к летальному исходу.

Заболевание чаще встречается у мальчиков. В 70% случаев ген передается по женской линии (X-сцепленное рецессивное наследование). В остальных случаях причиной становится спонтанная мутация.

01

Возраст появления первых симптомов

02

Симптомы

03

Диагностика

04

Лечение

Материалы по теме
Куда обратиться