Глутаровая
ацидурия

Глутаровая ацидурия — наследственное заболевание, возникающее при нарушении обмена некоторых кислот и накоплении в организме токсичных продуктов распада. Болезнь вызывает мышечную дистонию, неврологические нарушения и поражение внутренних органов.
Код
МКБ-10
E71.3, Е72.3
Распростра­ненность
1 на 30-110тысяч человек
Пациентов в России
>50
Программы поддержки
Перечень-24
02

О болезни

Глутаровая ацидурия — наследственное заболевание, возникающее при нарушении обмена некоторых кислот и накоплении в организме токсичных продуктов распада. Болезнь вызывает мышечную дистонию, неврологические нарушения и поражение внутренних органов.

В тяжелых случаях у больных случаются метаболические кризы. Для лечения ацидурии используется пожизненная диетотерапия, прием левокарнитина, рибофлавина и противосудорожных препаратов.

01

Причины

02

Наследственность

03

Типы

04

Диагностика

05

Лечение