Симптоматическая терапия для облегчения состояния:
- Для нормализации уровня минералов — диета с низким содержанием кальция и витамина D, достаточное употребление жидкости, диуретики, кальцитонин.
- При тяжелых состояниях — может потребоваться ИВЛ.
- Обезболивающие — препараты из группы НПВС: анальгин, ибупрофен.
- Витамин В6 — для борьбы с судорогами.
- При повышенном внутричерепном давлении — операция шунтирования.
- При искривлении и переломах конечностей — ортопедические конструкции, а при частых переломах трубчатых костей — установка металлических стержней.
Важно отметить, что при гипофосфатазии противопоказано применение препаратов из группы бисфосфонатов, которые применяются при остеопорозе: алендроната, ризедроната, золендроната и некоторых других. Они не только не улучшат состояние костей, но и могут привести к усугублению болезни.
В 2019 году в России был зарегистрирован первый препарат для патогенетического лечения гипофосфатазии – Стрензик (асфотаза альфа). Он показал эффективность при лечении пациентов, у которых симптомы проявились в младенческом или раннем детском возрасте. После приема лекарства в течение 6-12 месяцев нормализовались уровень кальция, дыхательная функция, набор массы и рост, двигательная активность [1, 2].
На стадии разработки находятся следующие методы лечения [3]:
- Терипаратид (препарат Фортео). Это паратиреоидный гормон, стимулирующий образование новой костной ткани и показанный пациентам при переломах и трещинах.
- Трансплантация костного мозга. При тяжелом течении гипофосфатазии пациенту пересаживают остеобласты (молодые клетки костной ткани) и стволовые клетки, что способствует образованию здоровой костной ткани.
- Антитела к склеростину (препарат Ромосозумаб). Склеростин — это вещество, которое содержится в клетках костной ткани и регулирует процессы ее образования и разрушения. Антитела к склеростину подавляют его действие, на фоне чего молодые клетки костной ткани (остеобласты) активизируются, и костная масса увеличивается.
Реабилитация
Включает физиопроцедуры, трудотерапию, умеренную физическую активность. Рекомендовано регулярно посещать стоматолога, а при необходимости для передвижения использовать костыли, подпорки, инвалидную коляску.
Прогноз
При легких формах болезни, а также при любых вариантах, которые своевременно диагностировали и начали ферментозаместительное лечение, прогноз благоприятный.
- Гуркина Е.Ю., Воинова В.Ю., Кузенкова Л.М. и др. Гипофосфатазия. Обзор клинических случаев, опубликованных в РФ. Русский медицинский журнал: . 2021;2:42-48.
- Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Куцев С.И., Маргиева Т.В., Вашакмадзе Н.Д., Вишнева Е.А., Селимзянова Л.Р., Воскобоева Е.Ю., Захарова Е.Ю., Кузенкова Л.М., Лобжанидзе Т.В., Михайлова Л.К., Полякова О.А., Михайлова С.В., Моисеев С.В., Подклетнова Т.В., Семечкина А.Н., Удалова О.В., Витебская А.В., Кисельникова Л.П., & Костик М.М. (2020). Современные подходы к ведению пациентов с гипофосфатазией. Педиатрическая фармакология, 17 (6), 519-528.
- Kocijan R, Haschka J, Feurstein J, Zwerina J. New therapeutic options for bone diseases. Wien Med Wochenschr. 2021 Apr;171(5-6):120-125. doi: 10.1007/s10354-020-00810-w. Epub 2021 Jan 29.PMID: 33512621