Гипофосфатазия

Редкая генетическая болезнь, связанная с нарушением минерального обмена и приводящая к разрушению костей и зубов.
Код
МКБ-10
E83.39
Распростра­ненность
1 на 100 тысяч человек
Пациентов в России
16 случаев, описанных в литературе [1]

О болезни

Гипофосфатазия — редкое наследственное заболевание, при котором нарушается минерализация костей и зубов. Чем раньше появляются признаки болезни, тем тяжелее она протекает. Возникает в результате мутаций в гене ALPL, который отвечает за минеральный баланс и развитие костной ткани.

Симптомы варьируются от изолированного поражения зубов до тяжелых форм с нарушением развития костей конечностей, черепа, грудной клетки. На данный момент разработано лечение, которое направлено на устранение последствий мутаций.

01

Подробнее

02

Лечение

03

Обследования и специалисты

Куда обратиться
Общественные организации
Благотворительный фонд «Круг добра»
Лекарственное обеспечение детей с установленным диагнозом (граждане РФ). Подача заявки на покупку лекарства только через региональные органы управления здравоохранением.