Болезнь Помпе

Тяжелое наследственное заболевание, при котором в мышцах и органах накапливается гликоген, нарушающий их работу.
Код
МКБ-10
Е74.0
Распростра­ненность
1:14 000-300 000 тысяч человек
Пациентов в России
>10
Программы поддержки
Фонд «Круг добра»

О болезни

Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) — наследственное прогрессирующее заболевание, при котором в клетках из-за нехватки специфического фермента (кислой альфа-глюкозидазы) накапливается гликоген, постепенно нарушающий работу мышц и приводящий к мышечной дистрофии. Человеку становится трудно ходить, возникает слабость.

Симптомы болезни Помпе могут проявиться в любом возрасте. Самой тяжелой считается младенческая форма, которая прогрессирует быстрее всего. У взрослых болезнь протекает медленнее и лучше поддается лечению.

01

Подробнее

02

Лечение

03

Обследования и специалисты

Куда обратиться
Общественные организации
Организация Благотворительный фонд «Круг добра»
Лекарственное обеспечение детей с установленным диагнозом (граждане РФ). Подача заявки на покупку лекарства только через региональные органы управления здравоохранением.