Болезнь Гоше – первая наследственная ферментопатия, для которой была разработана высокоэффективная ферментозаместительная терапия (ФЗТ). Болезнь Гоше успешно лечат с помощью пожизненной ФЗТ рекомбинантной глюкоцереброзидазой. В России зарегистрировано два лекарственных препарата рекомбинантной глюкоцереброзидазы: имиглюцераза и велаглюцераза альфа.
Препараты вводят внутривенно, дозировка препаратов и режим введения подбирается индивидуально в зависимости от возраста и тяжести заболевания. После достижения целей лечения доза ФЗТ постепенно снижается до поддерживающей, однако лечение продолжается пожизненно.
ФЗТ помогает устранить болевой синдром, уменьшить размеры печени и селезенки, предупредить серьезное поражение костей, суставов и жизненно важных органов (печени, легких, почек).
При болезни Гоше II типа, которой свойственны поражения центральной нервной системы, ФЗТ не рекомендуется, поскольку рекомбинантная глюкоцереброзидаза не может проникнуть через гематоэнцефалический барьер и попасть в мозг.
Показания к проведению хирургического ортопедического лечения определяются хирургами-ортопедами. Больным показана реабилитация в санаториях ортопедического профиля, ЛФК и кинезиотерапия.