Болезнь
Гоше (сфинголипидоз)

Редкое наследственное заболевание, связанное с накоплением в организме продуктов метаболизма.

Код
МКБ-10

Е75.2

Распространенность

1 на 40-60 тысяч человек

Пациентов в России

450 человек

Программы поддержки

14 высокозатратных нозологий

Причиной болезни Гоше является дефицит фермента, нацеленного на расщепление сложных жиров, входящих в состав клеточных мембран.
Из-за его нехватки в клетках начинают накапливаться непереработанные продукты метаболизма, нарушая работу селезёнки, печени, почек, костного мозга и других органов.

Болезнь Гоше является одной из наиболее распространённых лизосомных болезней накопления. В их основе лежит нарушение работы лизосом – специальных клеточных органелл, отвечающих за «переваривание» веществ и деталей клетки, которые ей больше не нужны. В этих своеобразных клеточных «желудках» содержится множество ферментов, каждый из которых предназначен для расщепления своего типа веществ.
Если какого-либо лизосомального фермента не хватает или он имеет дефекты, он не может расщепить отработанные вещества, и они начинают накапливаться в клетках. В среднем, у больных лизосомными болезнями накопления активность отдельных клеточных ферментов составляет всего 10-20% от нормального уровня.
При болезни Гоше из-за генетического сбоя в организме не вырабатывается достаточное количество глюкоцереброзидазы – фермента, который отвечает за расщепление одного из компонентов клеточной мембраны, сложных жиров под названием глюкоцереброзиды.
Непереработанные глюкоцереброзиды накапливаются в клетках, из-за чего последние сильно увеличиваются в размерах и начинают разрушаться, повреждая соответствующие ткани и органы.

Типы болезни

Первый тип — самый распространенный: он обнаруживается более чем у 90% пациентов. Его симптомы могут появиться как в детстве, так и в зрелом возрасте: увеличиваются печень и селезенка, поражаются почки, слабеют кости, начинается анемия, снижается количество тромбоцитов и лейкоцитов, человек ощущает постоянную усталость.
Второй тип — самый тяжелый. Как правило, проявляется в первые шесть месяцев жизни ребенка. У младенца отмечается серьезное увеличение печени и селезенки, повреждение мозга, нарушения движений глаз, скованность движений, судороги, он с трудом сосет и глотает.
Третий тип называют хроническим. Сначала увеличиваются печень и почки, а затем начинаются поражения центральной нервной системы: возникают судороги и проблемы с дыханием, нарушаются координация и движения глаз, деформируются кости, появляется анемия.

Симптомы

увеличение селезенки: человек чувствует давление на живот и сильное снижение аппетита;
увеличение печени;
частые кровотечения, легко образуются синяки;
долго не заживающие раны;
сильная боль в костях и суставах, часто в тазобедренных и коленных;
частые переломы рук и ног;
непроходящая слабость;
сонливость или бессонница.

Межрегиональная благотворительная общественная организация инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» провела исследование среди людей, страдающих болезнью Гоше и выяснила, что у трети пациентов заболевание было выявлено в возрасте до 10 лет. Примерно четверть пациентов узнали о диагнозе в подростковом возрасте (10-18 лет). Почти 20% – от 18 до 30 лет, и ещё 24,5% – после 30 лет.

Симптомы, по которым обнаружили болезнь:

Спленомегалия (увеличение селезенки): 36,84%
Тромбоцитопения (снижение количества тромбоцитов) – 31,58%
Гепатомегалия (увеличение печени) – 1,75%
Костные боли – 8,77%
Патологические переломы – 5,26%
Носовые кровотечения – 1,75%
Наследственность – 5,26%
Другие симптомы – 8,77%

Болезнь Гоше – первая наследственная ферментопатия, для которой была разработана высокоэффективная ферментозаместительная терапия (ФЗТ). Болезнь Гоше успешно лечат с помощью пожизненной ФЗТ рекомбинантной глюкоцереброзидазой. В России зарегистрировано два лекарственных препарата рекомбинантной глюкоцереброзидазы: имиглюцераза и велаглюцераза альфа.

Препараты вводят внутривенно, дозировка препаратов и режим введения подбирается индивидуально в зависимости от возраста и тяжести заболевания. После достижения целей лечения доза ФЗТ постепенно снижается до поддерживающей, однако лечение продолжается пожизненно.

ФЗТ помогает устранить болевой синдром, уменьшить размеры печени и селезенки, предупредить серьезное поражение костей, суставов и жизненно важных органов (печени, легких, почек).

При болезни Гоше II типа, которой свойственны поражения центральной нервной системы, ФЗТ не рекомендуется, поскольку рекомбинантная глюкоцереброзидаза не может проникнуть через гематоэнцефалический барьер и попасть в мозг.

Показания к проведению хирургического ортопедического лечения определяются хирургами-ортопедами. Больным показана реабилитация в санаториях ортопедического профиля, ЛФК и кинезиотерапия.