Болезнь
Гоше (сфинголипидоз)

Редкое наследственное заболевание, связанное с накоплением в организме продуктов метаболизма.
Код
МКБ-10
Е75.2
Распростра­ненность
1 на 40-60 тысяч человек
Пациентов в России
450 человек
Программы поддержки
14 высокозатратных нозологий

О болезни

Причиной болезни Гоше является дефицит фермента, нацеленного на расщепление сложных жиров, входящих в состав клеточных мембран.
Из-за его нехватки в клетках начинают накапливаться непереработанные продукты метаболизма, нарушая работу селезёнки, печени, почек, костного мозга и других органов.

01

Подробнее

02

Лечение

03

Обследования

Куда обратиться