Болезнь
Фабри

Редкое наследственное заболевание, связанное с накоплением в организме жирового вещества, которое нарушает работу многих систем и органов: кожи, глаз, суставов, нервной системы, сердца, почек, желудочно-кишечного тракта.
Код
МКБ-10
Е75.2
Распростра­ненность
1 на 40-50тысяч человек
Пациентов в России
>200
Программы поддержки
Перечень-24

О болезни

Болезнь Фабри (Андерсона-Фабри) — это редкое наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления. Его причиной становится нехватка фермента альфа-галактозидазы А, который участвует в расщеплении жирового вещества под названием «глоботриаозилцерамид» (Gb3). Это вещество из класса сфинголипидов содержится в оболочке клеток и выполняет защитную функцию. Но если фермента, который должен его расщеплять, не хватает, сфинголипиды начинают накапливаться в клетках разных органов, нарушая их работу. Причиной дефицита фермента является мутация в гене GLA.

Симптомы заболевания могут появиться в любом возрасте. Чаще всего у пациентов наблюдаются боли в конечностях, ангиокератомы (образования на коже), боли в животе, нарушения работы сердца, ухудшение зрения, у мужчин после 30 лет и у женщин после 40 лет могут наблюдаться инсульты. Выраженность симптомов может быть как тяжёлой, так и незначительной, но заболевание всегда является прогрессирующим и без лечения может приводить к инвалидизации пациента.

01

Подробнее

02

Лечение

03

Обследования и специалисты

Куда обратиться
Общественные организации
Благотворительный фонд «Правмир»
Помощь в оплате операции, анализов, диагностики, приобретении лекарств
Благотворительный фонд «Кораблик»
Помощь в оплате лечения, операций, лекарств, средств реабилитации
Российский фонд помощи «Русфонд»
Помощь в оплате лечения, операций, лекарств, средств реабилитации
Межрегиональная общественная организация пациентов с болезнью Фабри и другими редкими заболеваниями «Дорога к жизни»
Информирование пациентов по правовым и медико-социальным вопросам Помощь в решении медицинских и социальных вопросов
Межрегиональная благотворительная общественная организация инвалидов «Союз пациентов, страдающих болезнью Фабри»
Информирование пациентов об особенностях жизни с болезнью Фабри и социальных гарантиях при этом заболевании