БАС — это генетическое заболевание, которое развивается вследствие мутаций в ряде генов: C9ORF72, SPTLC1, SOD1, VAPB и других [1]. Мутации приводят к нарушению обмена белков и липидов, недостаточности выработки ферментов, участвующих в антиоксидантных защитных механизмах. В результате происходит повреждение нервных клеток оксидантами и накопление большого количества белка в нейронах. Поражаются моторная кора головного мозга и нервные волокна спинного мозга, которые отвечают за координацию движений и мышечный тонус. На сегодняшний день молекулярные механизмы возникновения БАС до конца не изучены.
В 90-95% случаях БАС носит спорадический, то есть случайный характер. Это означает, что заболеть может любой человек. Провоцирующими факторами являются курение, чрезмерно интенсивные занятия спортом, воздействие токсичных веществ и вирусов, гормональные нарушения. Только в 5-10% случаев БАС вызывают генетические поломки, перешедшие от родителей.
Наследование
Наследование заболевания происходит по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если болен один из родителей, то вероятность развития БАС у ребенка составляет 50%.
Распространенность БАС составляет 2-3 случая на 100 000 населения, мужчины болеют чаще женщин.
Симптомы
Болезнь может начаться в раннем и подростковом возрасте, но чаще всего он развивается после 40-50 лет. Как правило, люди не обращают внимания на первые признаки БАС:
- слабость в конечностях, шее;
- мышечные подергивания;
- напряженные (спастичные) мышцы;
- изменения речи;
- нарушение жевания или глотания.
Сначала появляются трудности с выполнением простых повседневных задач. При поражении конечностей человек не может застегнуть пуговицу, попасть ключом в замочную скважину, появляется неловкость при ходьбе. Если БАС начинается с того, что речь становится гнусавой, невнятной, трудно пережевывать пищу и глотать, говорят о бульбарном начале болезни.
Со временем симптомы прогрессируют. Пациент не может самостоятельно передвигаться, глотать (дисфагия), говорить (дизартрия), полноценно дышать (одышка). Появление признаков и скорость их утяжеления индивидуальны. На конечной стадии люди перестают самостоятельно передвигаться, пользоваться руками, дышать и пережевывать пищу.