Навигатор
помощи

Количество пациентов с орфанными заболеваниями в России
2 млн человек
2 млн человек
02
Болезнь важно вовремя заметить

Современная диагностика позволяет определить сотни редких заболеваний с помощью биохимических, цитогенетических, молекулярно- генетических и иммунологических методов анализа. Но, чтобы это произошло, сначала нужно заметить и правильно интерпретировать первичные признаки болезни.

Для этого каждый медицинский специалист, включая врачей общей практики, должен был готов ко встрече с редким заболеванием. Должно становиться больше доступной информации об орфанных заболеваниях и для пациентов, чтобы они могли распознать симптомы самостоятельно.

03
Орфанные заболевания
01
Spina bifida

Spina bifida — врожденное расщепление позвоночника, при котором возможно образование грыжи, в том числе содержащей спинной мозг.

Подробнее
02
Синдром
Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли — генетическое заболевание, главными симптомами которого являются тяжелая гиперфагия (увеличение аппетита), ожирение, задержка роста и поведенческие проблемы.

Подробнее
03
Синдром
Гийена-Барре

Синдром Гийена-Барре — редкое заболевание, при котором иммунная система поражает собственные периферические нервы, что ведет к нарушению двигательных и чувствительных функций.

Подробнее
04
Х-сцепленная
рецессивная точечная
хондродисплазия

Редкое заболевание, при котором происходит точечное отложение кальция в зонах формирования костей. Болезнь может поражать кожу и волосы, вызывать низкий рост с аномалиями скелета, катарактой и глухотой.

Подробнее
05
Артрогрипоз

Тяжелое врожденное заболевание опорно-двигательного аппарата с ограничением подвижности (контрактурами) двух и более суставов рук и ног, поражением спинного мозга.

Подробнее
06
Туберозный
склероз

Тяжелое генетическое заболевание, при котором в сердце, мозге, печени, желудочно-кишечном тракте, эндокринной и костной системах развиваются доброкачественные опухоли.

Подробнее
07
Врожденный
амавроз Лебера
2‑го типа

Тяжелое наследственное заболевание сетчатки, которое приводит к сильному ухудшению зрения и слепоте.

Подробнее
08
Нейрофиброматоз
1-го типа

Нейрофиброматоз 1-го типа — редкое наследственное заболевание, при котором на коже и мягких тканях появляются доброкачественные опухоли, формирующиеся из оболочки нерва.

Подробнее
Загрузить еще