Навигатор
помощи
Современная диагностика позволяет определить сотни редких заболеваний с помощью биохимических, цитогенетических, молекулярно- генетических и иммунологических методов анализа. Но, чтобы это произошло, сначала нужно заметить и правильно интерпретировать первичные признаки болезни.
Для этого каждый медицинский специалист, включая врачей общей практики, должен был готов ко встрече с редким заболеванием. Должно становиться больше доступной информации об орфанных заболеваниях и для пациентов, чтобы они могли распознать симптомы самостоятельно.
Spina bifida — врожденное расщепление позвоночника, при котором возможно образование грыжи, в том числе содержащей спинной мозг.
Прадера-Вилли
Синдром Прадера-Вилли — генетическое заболевание, главными симптомами которого являются тяжелая гиперфагия (увеличение аппетита), ожирение, задержка роста и поведенческие проблемы.
Гийена-Барре
Синдром Гийена-Барре — редкое заболевание, при котором иммунная система поражает собственные периферические нервы, что ведет к нарушению двигательных и чувствительных функций.
рецессивная точечная
хондродисплазия
Редкое заболевание, при котором происходит точечное отложение кальция в зонах формирования костей. Болезнь может поражать кожу и волосы, вызывать низкий рост с аномалиями скелета, катарактой и глухотой.
Тяжелое врожденное заболевание опорно-двигательного аппарата с ограничением подвижности (контрактурами) двух и более суставов рук и ног, поражением спинного мозга.
склероз
Тяжелое генетическое заболевание, при котором в сердце, мозге, печени, желудочно-кишечном тракте, эндокринной и костной системах развиваются доброкачественные опухоли.
амавроз Лебера
2‑го типа
Тяжелое наследственное заболевание сетчатки, которое приводит к сильному ухудшению зрения и слепоте.
1-го типа
Нейрофиброматоз 1-го типа — редкое наследственное заболевание, при котором на коже и мягких тканях появляются доброкачественные опухоли, формирующиеся из оболочки нерва.