Навигатор
помощи
Современная диагностика позволяет определить сотни редких заболеваний с помощью биохимических, цитогенетических, молекулярно- генетических и иммунологических методов анализа. Но, чтобы это произошло, сначала нужно заметить и правильно интерпретировать первичные признаки болезни.
Для этого каждый медицинский специалист, включая врачей общей практики, должен был готов ко встрече с редким заболеванием. Должно становиться больше доступной информации об орфанных заболеваниях и для пациентов, чтобы они могли распознать симптомы самостоятельно.
Ихтиоз — группа кожных заболеваний, при которых кожа становится патологически сухой и покрывается трещинами и чешуйками. Из-за сходства пораженной кожи с рыбьей чешуёй болезнь получила название «ихтиоз» (от греч. ikhthūs, «рыба»). У пациентов с ихтиозом нарушается теплообмен, кожа легко пропускает вирусные и бактериальные инфекции, что повышает риск различных осложнений. Тяжесть симптомов зависит от формы и типа заболевания.
Буллезный эпидермолиз — редкое генетическое заболевание, при котором на коже и слизистых оболочках образуются пузыри и эрозии. При любой даже незначительной травме, а иногда и без неё кожа отслаивается, оставляя открытую рану.
Генетический синдром, сочетающий умственную отсталость, эндокринные нарушения, сердечно-сосудистые патологии и характерную внешность — «лицо эльфа».
Детский рак, при котором незрелые нервные клетки становятся аномальными и бесконтрольно размножаются. Чаще всего поражаются надпочечники, а также нервная ткань в области шеи, груди, живота.
Редкая генетическая болезнь, связанная с нарушением минерального обмена и приводящая к разрушению костей и зубов.
амиотрофический
склероз
Прогрессирующее заболевание, при котором гибнут двигательные нейроны в головном и спинном мозге.
Иценко-Кушинга
Тяжёлое нейроэндокринное заболевание, вызывающее ожирение, отечность, нарушение половой функции и другие проявления.
анемия
Серповидноклеточная анемия (S-гемоглобинопатия) — наследственная патология, при которой нарушается строение белка гемоглобина. Вместо гемоглобина А у больных синтезируется аномальный гемоглобин S, из-за чего эритроциты, переносящие этот белок, в условиях гипоксии принимают характерную форму серпа.