Навигатор
помощи

Количество пациентов с орфанными заболеваниями в России
2 млн человек
2 млн человек
02
Болезнь важно вовремя заметить

Современная диагностика позволяет определить сотни редких заболеваний с помощью биохимических, цитогенетических, молекулярно- генетических и иммунологических методов анализа. Но, чтобы это произошло, сначала нужно заметить и правильно интерпретировать первичные признаки болезни.

Для этого каждый медицинский специалист, включая врачей общей практики, должен был готов ко встрече с редким заболеванием. Должно становиться больше доступной информации об орфанных заболеваниях и для пациентов, чтобы они могли распознать симптомы самостоятельно.

03
Орфанные заболевания
01
Синдром Вильямса

Генетический синдром, сочетающий умственную отсталость, эндокринные нарушения, сердечно-сосудистые патологии и характерную внешность — «лицо эльфа».

Подробнее
02
Нейробластома

Детский рак, при котором незрелые нервные клетки становятся аномальными и бесконтрольно размножаются. Чаще всего поражаются надпочечники, а также нервная ткань в области шеи, груди, живота.

Подробнее
03
Гипофосфатазия

Редкая генетическая болезнь, связанная с нарушением минерального обмена и приводящая к разрушению костей и зубов.

Подробнее
04
Боковой амиотрофический склероз

Прогрессирующее заболевание, при котором гибнут двигательные нейроны в головном и спинном мозге.

Подробнее
05
Болезнь
Иценко-Кушинга

Тяжёлое нейроэндокринное заболевание, вызывающее ожирение, отечность, нарушение половой функции и другие проявления.

Подробнее
06
Серповидноклеточная‌
‌анемия‌

Серповидноклеточная анемия (S-гемоглобинопатия) — наследственная патология, при которой нарушается строение белка гемоглобина. Вместо гемоглобина А у больных синтезируется аномальный гемоглобин S, из-за чего эритроциты, переносящие этот белок, в условиях гипоксии принимают характерную форму серпа.

Подробнее
07
Незавершенный (несовершенный)
остеогенез

Редкое генетическое заболевание, связанное с врожденным пороком формирования костной ткани.

Подробнее
08
Глутаровая
ацидурия

Глутаровая ацидурия — наследственное заболевание, возникающее при нарушении обмена некоторых кислот и накоплении в организме токсичных продуктов распада. Болезнь вызывает мышечную дистонию, неврологические нарушения и поражение внутренних органов.

Подробнее
Загрузить еще