«Я просто такая»: история Маши с синдромом Вильямса, которая растёт, поёт и удивляет

Синдром Вильямса — редкое генетическое состояние, при котором ребёнок рождается с пороком сердца, особенностями восприятия, сложностями в обучении. Но при этом — с поразительной музыкальностью, добротой и открытостью к миру. В мире тысячи людей живут с этим диагнозом и взрослеют, открывая для себя и родителей новые горизонты. Маша — одна из них. Ей 17 лет, она живёт в Израиле, слушает рок, умеет сочувствовать, но боится громких звуков. А её мама Ника помогает другим родителям пройти путь принятия и ведет подкаст, в котором вместе с экспертами находит ответы на важные вопросы и развеивает страхи.

Маша родилась с редким заболеванием — синдромом Вильямса. Диагноз поставили, когда она была совсем малышкой, слабой и хрупкой. Сначала у девочки обнаружили порок сердца, а потом заподозрили генетический сбой. Анализы подтвердили ошибку в генах.

Когда Ника только узнала о диагнозе дочери, сразу начала читать те редкие статьи, что удавалось найти. Информации критически не хватало. Было страшно и одиноко. В то время она работала координатором в благотворительном фонде помощи детям-сиротам, но с особенными детьми не сталкивалась. Пережить растерянность помогли поездки в московский Центр лечебной педагогики, там Ника впервые увидела очень разных детей. Это дало опору.

«Когда человек становится родителем, он начинать думать о том, каким будет его ребёнок — неважно, станет он грузчиком или академиком. Но если у ребёнка есть особенности, картина будущего стирается. И это пугает. Все родители говорят о будущем с дрожью в голосе. Но меня это больше не пугает. Произошло принятие», — говорит Ника.

Сейчас Маша почти совсем взрослая, ей 17 лет. Девочка вместе со своей семьей живёт в Израиле, там она учится в специальной школе, где можно оставаться до 21 года и получить профессию — например, освоить основы кулинарии или садоводства. Учителя составляют индивидуальные характеристики и помогают выявить склонности каждого ученика. Пока Маша просто пробует разное.

Она обожает музыку, легко идёт на контакт, с радостью общается с людьми. Несколько раз участвовала в лагерной смене, где подростки два часа в день работали в кафе: сами готовили пирожки, варили кофе, принимали оплату у посетителей. Маше это особенно нравилось — включить свою любимую музыку, пообщаться с покупателями, почувствовать себя взрослой и независимой.

Когда мама в отъезде, Маша может сама приготовить макароны или сходить в магазин. Конечно, раньше бывало по-разному — то не доварит, то пересолит, забудет слить воду. Но всё это — этапы взросления. Маша их проходит. Недавно по-настоящему удивила маму. Закончились таблетки от давления, и Маша с рецептом на специальной магнитной карточке пошла в аптеку, но вернулась нескоро. Оказалось, рецепт закончился. Тогда она сама пошла в поликлинику, объяснилась с дежурным врачом, получила новый — всё на иврите. Мама только развела руками: «Я бы и сама не справилась!»

Девочка знает о своём диагнозе: «У меня синдром Вильямса. Значит, надо ходить к врачам и проверять сердце». Проблемы с сердцем — частое проявление синдрома. Недавно ей сделали повторную операцию на сердце — первая была ещё в младенчестве.

У Маши есть друзья. В отдельном чате сейчас общаются 22 подростка с синдромом Вильямса. Скоро для них стартуют онлайн-занятия по бытовому ориентированию, английскому и эмоциональному интеллекту. Опытные педагоги будут рассказывать, например, зачем нужен паспорт, когда его нужно брать с собой, как ориентироваться в городе, как справляться со своими эмоциями.

Машина болезнь подтолкнула Нику к важному шагу — она стала руководителем фонда помощи семьям с этим диагнозом. Благодаря ей и таким же активным родителям сегодня действует большое и поддерживающее сообщество на русском языке, в нём состоят уже около 700 семей. Некоторые живут в России, другие — в Испании, Турции, Великобритании и Израиле. Их объединяет одно: желание быть вместе, делиться опытом, поддерживать друг друга и находить новые ресурсы.

У фонда есть форум в Telegram, где обсуждаются самые разные темы — от образовательных маршрутов до психологической поддержки. Люди делятся опытом, задают вопросы, просто говорят друг с другом — и это бесценно. Несколько лет назад команда сняла анимационную серию роликов для поддержки особенных родителей, а также завела YouTube-канал. А совсем недавно появился и подкаст «Редкий случай», ориентированный на более широкую аудиторию.

Как всё началось? Ника ведёт группы поддержки для родителей. Это циклы по восемь встреч, на которых обсуждаются самые важные и острые темы — те, которые волнуют мам и пап здесь и сейчас.

«В прошлом году группа подходила к концу. И одна из участниц сказала: “Я очень хочу вернуться к профессии, я — журналист”, — вспоминает Ника. — Так мы начали делать подкаст». Его Ника Григорьева и Алина Бериашвили ведут вдвоем. В темах недостатка нет — вопросов, сомнений и трудностей у родителей предостаточно. Как здоровый сиблинг принимает особенного брата или сестру, как выбрать помогающего специалиста, что такое сенсорная интеграция, как рассказать ребенку про его особенности. Все это можно услышать в первом сезоне, а второй уже готовится к выпуску. Перед его записью авторы провели опрос, какие темы интересны родителям. Ответы вдохновили команду пригласить больше экспертов — психологов, психиатров, логопедов, дефектологов, музыкальных терапевтов. Также планируются голосовые истории от самих ребят — подростков с синдромом Вильямса.

***

Уважаемые родители и врачи!

Если вы столкнулись с заболеванием «Синдром Вильямса» и хотели бы связаться с Никой, напишите в редакцию портала «Помощь редким» на почту info@rare-aid.com.