Вторая научно-практическая конференция «Орфанная головоломка: распознавание редких заболеваний по фенотипу»
Эксперты обсудят, как особенности внешности помогают в диагностике редких заболеваний.
В декабре пройдет вторая конференция цикла «Орфанные турниры» — интерактивного научно-медицинского проекта, объединяющего врачей, исследователей и организаторов здравоохранения, работающих в сфере редких (орфанных) заболеваний.
Проект «Орфанные турниры» посвящён современным подходам к диагностике и терапии редких и наследственных болезней обмена веществ. Его формат сочетает научную дискуссию и элементы геймификации: участники выполняют практические задания, разбирают клинические случаи и отрабатывают маршрутизацию пациентов.
Ключевые темы конференции:
- особенности лицевого фенотипа в диагностическом поиске;
- синдром Алажилля: клинический портрет;
- мукополисахаридозы: лицевой фенотип, диагностический маршрут пациента;
- взгляд юриста на вопросы маршрутизации и доступа к терапии;
- множественный дизостоз при мукополисахаридозах;
- прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда): диагностика и наблюдение пациентов;
- синдромы с врожденными пороками развития.
Мероприятие состоится в онлайн формате.
Организаторы: АНО «ОМИКС»
Подробная информация на сайте организаторов.
похожие мероприятия
Научно-практический вебинар «Оценка эффективности лечения орфанных заболеваний в России»
Конференция «Орфанный маршрут»
Онлайн-конференция «Редкие заболевания в педиатрии: от симптома к системе»
Онлайн-конференция «Миодистрофия Дюшенна/Беккера: совершенствуя стандарты»
«Редкие холестатические заболевания печени у детей: фокус на прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз»
Научно-практическая конференция «Редкие и нередкие болезни нервов и мышц в практике врача-невролога»
Научно-практическая конференция «Редкие (орфанные) заболевания: вопросы междисциплинарного взаимодействия и преемственности»
Социальный фестиваль «Редкая Жара. Притяжение»