Всероссийская мультимедийная конференция «Орфанетика»

12 декабря 2024 года в онлайн-формате состоится Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Орфанетика», посвященная диагностике и лечению орфанных болезней.

Темы секций и симпозиумов:

• Синдромальные формы патологии скелета
• Синдромы с особенностями фенотипа («портретные» синдромы)
• Синдром с задержкой физического развития (роста)
• Диагностика и терапия редких заболеваний в практике гематолога и нефролога
• Расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена: редкие формы заболеваний
• Муковисцидоз: от диагностики к комплексному подходу в терапии
• Синдромы, сопровождающиеся нарушением интеллектуального развития
• Синдромы множественных врожденных пороков развития
• Пациенты со СМА в РФ: проблемы диагностики, лечения и возможные решения
• Редкие заболевания в практике детского невролога на примере дефицита AADC и миодистрофии Дюшенна
• Вопросы оказания медицинской помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией 5q и прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна
• Дифференциальная диагностика низкорослости у детей
• Наследственные заболевания сетчатки в России
• Пациенты с ошибками иммунитета: маршрутизация, мониторинг и тактика ведения
• Синдром Алажилля: что известно о нем на сегодня?

Организатором мероприятия выступает Ассоциация медицинских генетиков (АМГ), конференция пройдет при поддержке ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова».

Регистрация.