Синдром Коффина-Сирис впервые описали в 1970-х американские врачи. Они представили клиническое наблюдение трех девочек с грубыми чертами лица, маленьким ростом и одним очень характерным общим признаком — у всех трех отсутствовали или были недоразвиты ногти на мизинцах. 

Спустя полвека синдром Коффина-Сирис считается одной из самых редких генетических аномалий, его распространенность — один случай на миллион человек. Но в России уже есть около ста семей, воспитывающих детей с этим диагнозом. Мы поговорили с мамой восьмилетней Даши из Уфы о том, как живут, растут и взрослеют дети с этой патологией.

Даша не любит сладкое. В магазине никогда не выберет для себя шоколадку или пирожное, но обязательно возьмет чупа-чупс. Чупа-чупс — это любовь, исключение из правил. Даша любит, чтобы чупа-чупсы обязательно были разные, как маленькие планеты, которые удобно вращать на палочке. С ними девочка может играть часами: достает из коробочки, раскладывает по цветам.

Вместе с другими игрушками Даша приносит их на батут и забирается на него с ногами, почти никогда не прыгает, только строит собственный разноцветный мир и улыбается.

О том, что девочка будет особенной, родители узнали сразу после ее рождения. На вторые сутки после появления на свет малышка начала задыхаться. Врачи перевели её в реанимацию и подключили к аппарату ИВЛ. Так прошел месяц тяжелого ожидания и тревожных прогнозов. Потом врачи предложили установить трахеостому. «Мы очень боялись, — вспоминает мама девочки Альбина. — Но выбора не было».

Дальше были длинные недели в больнице, генетические тесты, поиски диагноза. У новорожденной сразу заметили необычные черты: маленькие ушки, похожие на эльфийские. Подозревали несколько синдромов, но результаты не подтверждались.

«При выписке врач сказала: ваш ребенок будет лежачим, — рассказывает Альбина. — Мы тогда испугались до дрожи. Но решили бороться».

Семья начала заниматься с Дашей ежедневно: массажи, ЛФК, логопедические занятия, работа над глотательным рефлексом. Первые годы девочка не умела глотать и питалась через зонд, но со временем научилась есть сама. «С трахеостомой было особенно трудно. Мы не могли выйти из дома без аппарата-отсасывателя. Даже поход в магазин превращался в маленькую экспедицию. Люди удивлялись, смотрели. Мы стеснялись. А потом привыкли: это нужно ребенку, значит, и нам», — говорит Альбина.

Постепенно усилия дали результат. Даша пошла, научилась взаимодействовать с миром, хотя её развитие всегда отставало от сверстников. Когда девочке исполнилось пять лет, семья при поддержке благотворительного фонда сделала полное секвенирование экзома. Так был поставлен окончательный диагноз — синдром Коффина-Сирис. Родители Даши тоже сдали анализы, чтобы понять, спонтанная ли это мутация, или они являются ее носителями. Оказалось, что у них такой генетической поломки нет. Появление такого генетического варианта у Даши — это случайность.

У детей с этой патологией маленький рост, грубые черты лица, трудности с развитием речи и интеллекта, иногда встречаются судороги или тугоухость. Еще один характерный признак — недоразвитые ногти или отсутствие фаланг на мизинцах.

«Когда мы услышали диагноз, я испытала странное облегчение. Стало понятно, с чем мы имеем дело, — вспоминает Альбина. — Мы нашли других родителей. Сейчас в нашем сообществе уже около ста семей по всей России. К сожалению, нас становится больше».

Даша родилась в срок, но с маленьким ростом — 48 см и весом — 2 650 г. Эта задержка роста сохранилась до сих пор, равно как и задержка развития. Родители долго ждали, когда малышка заговорит, но несмотря на все усилия логопедов чуда не произошло. Девочка молчит, но понимает обращенную речь. С мамой общается жестами: показывает пальцем, берёт за руку и ведёт туда, куда нужно. С карточками и другими средствами коммуникации не сложилось — пока проще так.

Даша улыбчивая, сильная и смелая девочка. На реабилитациях, даже самых болезненных, ни разу не плакала. Взрослея, становится более серьезной, но не теряет своего внутреннего света. Она любит книжки с картинками, мультфильмы и особенное печенье одной марки. Ест в основном каши и блендерную еду, не переносит красный цвет в тарелке и почти не пьет ничего, кроме прозрачной воды. Мама знает — предлагать дочери борщ или компот из смородины не имеет смысла, откажется.

Когда девочка ходила в садик, больше наблюдала за другими детьми, чем играла сама, но именно это приносило ей радость. В школе, куда она пошла в первый класс, упор делается на социализацию. «Для нас важно, чтобы Даша умела быть с людьми, чувствовала себя частью коллектива, имела навыки самообслуживания», — говорит мама.

В сообществе родителей детей с синдромом Коффина-Сирис истории разные. Кто-то не ходит совсем, кто-то разговаривает. Самому старшему ребенку в группе уже 18 лет. Все вместе делятся опытом, ищут специалистов, поддерживают друг друга.

Даша улыбается, подсовывает маме книжку с картинками и ждет, когда та сядет рядом. Для Альбины этот момент важнее всех диагнозов и медицинских терминов.

***

Уважаемые родители и врачи!

Если вы столкнулись с синдромом Коффина-Сирис и хотели бы связаться с другими родителями, напишите в редакцию портала «Помощь редким» на почту info@rare-aid.com.