В список заболеваний неонатального скрининга войдут две новых нозологии

Министерство здравоохранения России планирует расширить список врожденных и наследственных заболеваний для неонатального скрининга. Проект соответствующего приказа опубликован на портале проектов нормативных правовых актов. Об этом сообщает «Парламентская газета».

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC) — редкое аутосомно-рецессивное генетическое нейрометаболическое заболевание, вызванное мутациями в гене DDC, приводящими к недостатку фермента, который превращает ароматические L-аминокислоты (тирозин и триптофан) в ключевые нейромедиаторы: дофамин, серотонин, норадреналин и адреналин.​ Заболевание проявляется в неонатальном периоде или в первые 12 месяцев жизни. Основные признаки включают мышечную гипотонию, гипокинезию, окулогирные кризы, птоз век, дистонию, задержку психомоторного развития, вегетативные нарушения (нарушения терморегуляции, сна, кормления, заложенность носа), судороги и иногда агрессивное поведение.​

Терапия заболевания включает препараты для заместительной поддержки нейромедиаторов, а также генный препарат эладокаген экзупарвовек.​ Российские дети с подтвержденным диагнозом «AADC» могут получить его бесплатно.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия (Х-АЛД) — редкое генетическое заболевание, поражающее нервную систему и надпочечники из-за мутаций в гене ABCD1, что приводит к накоплению очень длинноцепочечных жирных кислот в тканях.

Заболевание имеет разные формы: церебральная (детская или ювенильная) с прогрессирующими когнитивными нарушениями, поведенческими изменениями, потерей зрения, слуха, судорогами и демиелинизацией мозга; адреномиелонейропатия (AMN) у взрослых с парезами ног, спастичностью, недержанием и болями; а также надпочечниковая недостаточность с усталостью, гипотонией, гипогликемией и гиперпигментацией кожи.​

Лечение патологии симптоматическое: гормонозаместительная терапия при надпочечниковой недостаточности и трансплантация стволовых клеток на ранних стадиях церебральной формы для замедления прогресса.

Читайте также: Неонатальный скрининг могут расширить: в список предложили включить девять новых заболеваний