Синдром Фелан-МакДермид включили в перечень орфанных заболеваний
Теперь список содержит 296 нозологий.
Минздрав обновил перечень орфанных (редких) заболеваний, добавив в него синдром Фелан-МакДермид и несколько других патологий. Всего опубликованный на сайте министерства список теперь включает 296 заболеваний.
Синдром Фелан-МакДермид — это генетическое расстройство, вызванное потерей концевых участков хромосомы 22 и имеющее широкий спектр проявлений различной степени тяжести: задержку развития, умственную отсталость, дефицит двигательных навыков, задержку речи или ее отсутствие, расстройства аутистического спектра и характерные черты внешности — длинное лицо, большие уши, выступающий подбородок, аномалии пальцев. Распространенность заболевания составляет 2,5-10 случаев на 1 миллион новорожденных.
Для зарегистрированных медицинских специалистов на нашем портале доступен образовательный вебинар «Синдром Фелан-МакДермид: делеция 22q13». Лектор — Бобылова Мария Юрьевна, кандидат медицинских наук, детский невролог, эпилептолог Института детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки. В лекции приводится разбор генетических механизмов синдрома, связанных с дисфункцией нейромедиатора глутамата. Рассматривается клиническая картина, которая включает расстройства аутистического спектра, умственную отсталость, отсутствие экспрессивной речи, расстройства сна и эпилепсию.
Также в перечень орфанных заболеваний включили эозинофильный эзофагит (хроническое воспаление пищевода), STXBP1-ассоциированную энцефалопатию, микроскопический полиангиит, синдром Шпринтцена-Голдберга.
Читайте также: Два редких синдрома не мешают 18-летней Маргарите учиться в школе и заниматься следж-хоккеем