Российские ученые выявили ген, связанный с психомоторными нарушениями при хромосомном заболевании
Полученные данные помогут улучшить диагностику редкого заболевания.
Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ обобщили известную на сегодняшний день информацию о синдромах микроделеции и микродупликации 3q29 и обнаружили ген, отвечающий за задержку психомоторного развития при этом заболевании. Результаты работы опубликованы в журнале Molecular Genetics & Genomic Medicine.
Синдром дупликации хромосомы 3q29 (OMIM 611936) — редкое хромосомное заболевание, впервые описанное в 2008 году. Людей с этим синдромом отличают характерные черты внешности: микроцефалия, круглое или длинное лицо, короткие и скошенные вниз глазные щели, большие глаза, луковицеобразный и короткий нос, широкая переносица, чрезмерные складки на руках, плоскостопие, низкая задняя линия роста волос. Синдром дупликации хромосомы 3q29 также вызывает ожирение, легкую или умеренную умственную отсталость.
Томские цитогенетики проанализировали 22 научных исследования по синдрому дупликации 3q29 и сообщили о пяти новых пациентах с атипичными дупликациями.
У первого пациента — мальчика пяти лет — наблюдалась задержка речи и развития. Словарный запас на момент обследования составлял семь слов. Ребенок имел особенную внешность: большие оттопыренные уши, высокое небо, цилиндрическую грудную клетку и дефекты осанки.
Во второй семье диагноз поставили пятилетним девочкам-двойняшкам. На момент обследования они говорили только отдельные слова и простые фразы, частично понимали речь, были избирательны в еде, гиперактивны, повторяли стереотипные движения.
Четвертая пациентка, также девочка пяти лет, отличалась низким ростом, у нее был выступающий лоб и затылок, широко расставленные глаза, голубые склеры, выступающие надбровные дуги, широкая переносица, готическое небо, короткая шея, воронкообразная грудная клетка и плоскостопие.
Следующего пациента — мальчика 11 лет направили на генетическую диагностику в связи с наличием аутистических черт, ожирением (в 11 лет он весил 84 кг), эпилепсией и врожденным пороком сердца.
Молекулярно-генетическое тестирование этих пациентов позволило выявить дефекты в гене BDH1, который кодирует фермент митохондриальной мембраны, участвующий в старении, в патогенезе болезни Альцгеймера и метаболизме кетонов в мозге. Повреждение этого гена также может вызывать нарушения работы мозга, сердца и печени.
«Опубликованная информация поможет клиническим специалистам улучшить диагностику синдрома, увеличить вероятность своевременной постановки диагноза, а для семей с наследственными формами микродупликаций или микроделеций предложить пренатальную диагностику или преимплантационное генетическое тестирование для рождения здорового ребенка», — отметила руководитель лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, кандидат биологических наук Анна Кашеварова.