Ребенку с синдромом Хантера впервые в мире ввели генную терапию
Прорыв британских и американских врачей дает шанс детям, чей диагноз еще недавно звучал как приговор.
В Манчестере впервые в мире применили экспериментальную генную терапию, способную изменить течение синдрома Хантера — тяжелого наследственного заболевания, из-за которого дети постепенно утрачивают физические и когнитивные навыки. Первым пациентом стал трёхлетний Оливер Чу из Калифорнии, спустя год после получения лечения он развивается так же, как его здоровые сверстники.
Синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа, МПС II) — редкое Х-сцепленное наследственное заболевание, при котором в организме отсутствует или крайне мала активность фермента идуронат-2-сульфатазы (IDS). Без него в клетках накапливаются гликозаминогликаны — сложные сахара, повреждающие мозг, сердце, дыхательную систему, кости и внутренние органы.
Заболевание развивается у мальчиков и проявляется прогрессирующим снижением интеллектуальных функций, деформациями скелета, увеличением печени и селезёнки, нарушениями дыхания. Течение болезни тяжёлое: без лечения большинство пациентов не доживают до 15–20 лет.
Современная ферментная терапия облегчает симптомы, но не способна остановить повреждение мозга — именно поэтому генетические подходы рассматривают как потенциальный путь к изменению естественного хода болезни.
В декабре прошлого года команда специалистов Королевской детской больницы Манчестера пошла на шаг, которого до этого не предпринимал никто: они предложили семье, воспитывающей ребенка с синдром Хантера, экспериментальное лечение, основанное на изменении собственных стволовых клеток ребёнка.
У трехлетнего Оливера взяли клетки костного мозга и отправили в лабораторию, где генетики встроили в них корректную копию гена IDS — того самого, отсутствие которого запускает разрушительные процессы. Дополнительно ген модифицировали так, чтобы фермент мог проникать в клетки мозга, куда традиционная терапия не достигает.
В феврале 2025 года мальчику вернули обновленные клетки — процедура выглядела как обычное внутривенное вливание. Уже вскоре анализы показали, что организм самостоятельно вырабатывает ранее отсутствующий фермент.
Сейчас Оливер осваивает речь, играет, растёт — и практически не отличается от других детей своего возраста. Однако ученые подчеркивают: долгосрочные последствия новой терапии предстоит изучить.
похожие статьи
В США одобрили новый препарат для лечения редкой формы кардиомиопатии
Пероральный ингибитор сердечного миозина воздействует на механизм заболевания при обструктивной гипертрофической кардиомиопатии.
В России наладят выпуск препаратов для терапии мукополисахаридоза II и VI типов
Отечественное производство ферментных препаратов для пациентов с синдромами Хантера и Марото-Лами запустят во Владимирской области.
Терапия для «редких» взрослых: поиски новых механизмов финансирования
Фонд «Круг добра» расширил список нозологий: помощь получат дети с синдромом Донохью и редким иммунодефицитом
В перечень фонда включены новые препараты для терапии этих заболеваний.
Одобрен первый препарат для лечения дефицита тимидинкиназы 2 (TK2d)
Фонд «Круг добра» будет помогать детям с бета-талассемией
Российские дети с редким заболеванием крови смогут получать препарат, способный уменьшить потребность в переливаниях и улучшить качество жизни.
Регионы получат дополнительное финансирование на закупку лекарств от редких заболеваний
С 2026 года Минздрав введет резервный механизм поддержки субъектов, не способных самостоятельно обеспечить пациентов дорогостоящими орфанными препаратами.
Одобрен первый таблетированный препарат для лечения акромегалии
Пациенты, которым ранее требовались ежемесячные инъекции, получили возможность перейти на пероральную терапию.