Прорыв в лечении синдрома Ашера: новая генная терапия демонстрирует обнадеживающие результаты
В Италии разработали инновационную методику, которая улучшает зрительные функции пациентов с синдромом Ашера 1B типа.
Генная терапия, разработанная итальянскими учеными из Института генетики и медицины Telethon (TIGEM), показала обнадеживающие результаты в лечении синдрома Ашера 1B типа. Пациенты, прошедшие экспериментальное лечение, отметили улучшение зрительной функции без серьезных побочных эффектов, что является значительным шагом в борьбе с редким генетическим заболеванием.
Синдром Ашера 1B типа вызывает потерю слуха с рождения и постепенное ухудшение зрения. Заболевание связано с мутациями в гене MYO7A, что приводит к нарушению работы клеток сетчатки и органов слуха. Для лечения этого заболевания традиционные методы генной терапии не подходили из-за того, что ген MYO7A слишком велик, чтобы доставляться с помощью стандартных вирусных векторов. Учёные TIGEM разработали инновационную платформу, которая использует два модифицированных вируса, каждый из которых доставляет половину гена, позволяя клетке собрать его в полноценную функциональную версию.
Результаты клинического испытания новой терапии синдрома были представлены на конференции в Неаполе в конце июля 2025 года. Первичные данные, полученные от семи итальянских пациентов, подтверждают безопасность и переносимость терапии, а также значительные улучшения в зрении. Один из первых пациентов, 38-летний мужчина, рассказал, что спустя год после процедуры ему удалось вновь читать субтитры на телевидении и узнавать лица людей в разных условиях освещения.
Лечение заключается в хирургической процедуре под общим наркозом, в ходе которой вектор доставляется непосредственно под сетчатку. Улучшения зрительной функции могут проявляться уже через несколько недель после проведения терапии.
На данный момент 8 пациентов прошли лечение в рамках международного клинического испытания фазы I/II LUCE-1, проведенного с октября 2024 по апрель 2025 года. Ранние данные подтверждают безопасность и хорошую переносимость лечения. Эпизоды воспаления в глазах были редкими и купировались с помощью кортикостероидов.
Читайте также: «Повреждение сетчатки может проходить бессимптомно, важно это заметить и сохранить зрение» — хирург-офтальмолог Татьяна Аванесова
похожие статьи
Одобрен первый препарат для лечения дефицита тимидинкиназы 2 (TK2d)
Фонд «Круг добра» будет помогать детям с бета-талассемией
Российские дети с редким заболеванием крови смогут получать препарат, способный уменьшить потребность в переливаниях и улучшить качество жизни.
Регионы получат дополнительное финансирование на закупку лекарств от редких заболеваний
С 2026 года Минздрав введет резервный механизм поддержки субъектов, не способных самостоятельно обеспечить пациентов дорогостоящими орфанными препаратами.
Одобрен первый таблетированный препарат для лечения акромегалии
Пациенты, которым ранее требовались ежемесячные инъекции, получили возможность перейти на пероральную терапию.
Препарат селуметиниб теперь доступен для взрослых пациентов с нейрофиброматозом 1-го типа
Минздрав РФ одобрил лекарственное средство для лечения плексиформных нейрофибром у взрослых.
Российский биоаналог для терапии иммунной тромбоцитопении успешно прошёл испытания
Новый препарат подтвердил свою эффективность и безопасность, и теперь пациенты смогут получать его бесплатно в рамках государственной программы.
Гефурулимаб показал высокую эффективность при лечении миастении гравис: итоги III фазы исследования
Экспериментальный препарат компании AstraZeneca улучшил состояние пациентов и доказал свою безопасность.
Новый шаг в лечении фенилкетонурии: в США одобрен сепиаптерин
Пероральная терапия Sephience улучшает обмен фенилаланина у взрослых и детей с фенилкетонурией.