«Поцелуй ангела» и порок сердца: как семья Даши победила редкий и опасный PHACE-синдром

Когда Светлана впервые увидела на веке новорожденной дочки крошечную красную сетку сосудов, подумала: это пройдет. Но пятно не исчезало — напротив, росло вместе с тревогой, распространилось на лоб, губы и дальше — за левое ушко. Красное пятнышко оказалось одним из симптомов редкого и очень опасного заболевания сосудов — PHACE-синдрома.

Светлана помнит тот день, будто это было вчера. Пятые сутки после родов, маленькая Даша тихо спит в роддоме города Вышний Волочёк, и вдруг мама замечает на верхнем веке слева ярко-красную капиллярную сетку. Когда девочка плачет или напрягается, сосуды наливаются кровью, становятся еще заметнее.

«Я тревожилась, но неонатолог успокоила — сказала, что это просто след от родов, скоро пройдет», — вспоминает Светлана.

Пятно не проходило. Через несколько недель оно стало ярче, потом проступило за ухом и на голове. Патронажная сестра повторяла то же самое: у детей такое бывает.

Когда же Даше исполнился месяц, врач в поликлинике впервые произнес слово, от которого по спине пробежал холодок — гемангиома. Девочке выдали направление в Детскую областную больницу Твери. Там подтвердили диагноз и обнаружили еще кое-что: шум в сердце.

«Мы планировали начать лечение гемангиомы. Но врачи решили провести ЭКГ, затем сделали УЗИ сердца и долго о чем-то шептались. Я уловила только фразу — “с таким пороком жить можно”. Я спрашивала, что случилось. Мне ответили, что у Даши коарктация аорты — сужение просвета главного сосуда сердца. Это угрожало жизни», — рассказывает Светлана.

О лечении гемангиомы речи больше не шло. Дашу перевели в педиатрическое отделение, а вскоре — экстренно в московскую клинику, где через день девочку прооперировали. Этот день ее мама Светлана называет вторым днем рождения дочери.

После операции на сердце Даша быстро восстановилась, и через два месяца семья снова вернулась к вопросу сосудистого пятна. В Москве, в клинике челюстно-лицевой хирургии, назначили лечение препаратом из группы неселективных бета-адреноблокаторов, который останавливает рост сосудистых опухолей. Лечение помогло: пятно побледнело, стало меньше.

Но в тот момент жизнь нанесла новый удар — в автокатастрофе погиб муж Светланы, отец Даши. «Мы с Дашей остались вдвоем, наедине со своими проблемами, но не забросили лечение, на очередной пересчет дозы препарата нас повезли родственники, в Москву нужно было ездить каждые три месяца», — говорит она.

Когда Даше было полтора года, благодаря Русфонду удалось оплатить курс фототерапии. Девочка переносила процедуры хорошо. Но вскоре мама заметила странное: в непогоду Даша будто «замирала», переставала реагировать на окружающих.

«Когда это случилось впервые, я вызывала “скорую”, мне говорили, что это просто реакция на погоду. Только потом выяснилось — это были транзиторно-ишемические атаки, предвестники инсульта», — вспоминает Светлана.

Однажды приступ затянулся. Дашу с мамой увезли в больницу. Девочка жаловалась на сильную головную боль, и Светлана настояла, чтобы их перевели из местной клиники на обследование в областной центр. Там Даше сделали МРТ и назначили уколы, после которых она перестала говорить, мычала и плохо двигала левой рукой. Такое состояние продолжалось пять дней, после чего речь начала возвращаться, но уже не была такой как прежде.

После выписки из тверской больницы, Светлана поехала с дочкой в Москву на обследование, которое показало тяжелые изменения сосудов головного мозга. Оказалось, что девочка уже перенесла инсульт, пока лежала в Твери. С чем связаны такие аномалии сосудов, врачи долго не могли дать ответ, пока однажды Дашей и ее сложным случаем не заинтересовался один молодой специалист. Проанализировав все симптомы он сразу предположил редкий диагноз — PHACE-синдром, который поражает сосуды сердца, шеи, головы и головного мозга.

Заболевание встречается крайне редко, преимущественно у девочек (соотношение до 9:1). Точные причины развития патологии не установлены, но предполагается, что нарушения закладки сосудов происходят еще на ранних сроках эмбриогенеза. При этом сосуды головного мозга, шеи и сердца могут быть сужены или неправильно сформированы, что повышает риск ишемических атак и инсультов.

Клинические проявления заболевания очень разнообразны: от видимых сосудистых пятен на лице до серьезных кардиологических и неврологических осложнений. У пациентов нередко выявляют коарктацию аорты, артериальные стенозы, структурные аномалии мозга и глаз, возможны задержки речевого и моторного развития.

Диагноз ставится на основании МРТ и МР-ангиографии головы и шеи, эхокардиографии и осмотра офтальмолога. В лечении PHACE-синдрома должны принимать участие сразу несколько специалистов — дерматолог, кардиолог, невролог и нейрохирург.

«Доктор меня предупредил, что таких пациентов, как Даша, мало. Заболевание малоизученное. Тогда сразу нахлынула волна страха, что будет дальше», — вспоминает Светлана.

Но все же, несмотря на страх, в тот тяжелый момент она не опустила руки. В 2017 году благотворительный фонд «Клуб добряков» помог семье попасть на лечение в Детский университетский госпиталь Швейцарии. Там шестилетней Даше сделали две операции: сначала — на сердце, потом — шунтирование сосудов мозга. После той швейцарской операции сердце девочки стало работать, как нужно, а кровообращение значительно улучшилось.

С тех пор семья живет под постоянным наблюдением врачей. Раз в год они ездят на контроль в Москву и регулярно консультируются со швейцарскими специалистами.

«Все сосуды в левой части тела у Даши сужены в три раза, поэтому ей постоянно нужны коррекции. Стенты придётся менять, когда она подрастёт. И сейчас впереди очередная операция и новый сбор средств. Но я знаю: мы справимся», — уверена Светлана.

Сейчас Даше 14 лет. Она учится в обычной школе, на четверки и пятерки. Закончила от школы курсы швеи, осваиваем швейную машинку, в свободное время делает игрушки из шерсти, вышивает пайетками. «Она борец по натуре. Очень творческая и упрямая. Спортом ей заниматься нельзя, а вот работать руками она очень любит», — улыбается мама.

Между тем в семье произошли радостные перемены — Светлана вышла замуж, и у Даши родился младший брат, когда мы разговариваем, малыш просыпается и начинает звать маму.

***

Уважаемые родители и врачи!

Если вы столкнулись с PHACE-синдромом и хотели бы связаться со Светланой, напишите в редакцию портала «Помощь редким» на почту info@rare-aid.com.