Победа на «черной мочой»: в США зарегистрирован препарат против алкаптонурии
Препарат на основе нитизинона официально признан американским регулятором первым средством для лечения редкого генетического нарушения обмена веществ.
Американское Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) одобрило первый в истории препарат для терапии алкаптонурии — тяжелого и практически неизлечимого заболевания. Лекарство, разработанное компанией Cycle Pharmaceuticals, уже в июле 2025 года появится в клиниках США.
Алкаптонурия — редкое наследственное заболевание, при котором в организме нарушается расщепление аминокислот тирозина и фенилаланина. Из-за этого в тканях и жидкостях накапливается токсичная гомогентизиновая кислота. Её избыток приводит к потемнению мочи, разрушению хрящей и суставов, кальцификации сердечных клапанов, хронической боли и снижению качества жизни. Частота заболевания — 1 случай на 100 000–250 000 человек.
До недавнего времени пациенты с алкаптонурией могли рассчитывать лишь на симптоматическую помощь. Ситуация может измениться после того, как FDA одобрило препарат с действующим веществом нитизиноном, который способен снижать уровень гомогентизиновой кислоты, накапливающейся в организме больных. Ранее нитизинон успешно зарекомендовал себя в качестве эффективной терапии другого редкого заболевания — тирозинемии.
Новый препарат станет первым одобренным методом лечения алкаптонурии. Запуск терапии произойдет уже в 2025 году.
Читайте также: Живот увеличивался, а кровь не останавливалась: история 13-летней Лены с тирозинемией
похожие статьи
Ребенку с синдромом Хантера впервые в мире ввели генную терапию
Фонд «Круг добра» расширил список нозологий: помощь получат дети с синдромом Донохью и редким иммунодефицитом
В перечень фонда включены новые препараты для терапии этих заболеваний.
Одобрен первый препарат для лечения дефицита тимидинкиназы 2 (TK2d)
Фонд «Круг добра» будет помогать детям с бета-талассемией
Российские дети с редким заболеванием крови смогут получать препарат, способный уменьшить потребность в переливаниях и улучшить качество жизни.
Регионы получат дополнительное финансирование на закупку лекарств от редких заболеваний
С 2026 года Минздрав введет резервный механизм поддержки субъектов, не способных самостоятельно обеспечить пациентов дорогостоящими орфанными препаратами.
Одобрен первый таблетированный препарат для лечения акромегалии
Пациенты, которым ранее требовались ежемесячные инъекции, получили возможность перейти на пероральную терапию.
Препарат селуметиниб теперь доступен для взрослых пациентов с нейрофиброматозом 1-го типа
Минздрав РФ одобрил лекарственное средство для лечения плексиформных нейрофибром у взрослых.
Российский биоаналог для терапии иммунной тромбоцитопении успешно прошёл испытания
Новый препарат подтвердил свою эффективность и безопасность, и теперь пациенты смогут получать его бесплатно в рамках государственной программы.