Опубликованы актуальные данные о методах диагностики и терапии синдрома ригидного человека
В последние годы участились случаи ошибочной постановки этого диагноза.
В журнале Nature Reviews Neurology вышла большая научная статья профессора неврологии Мариноса К. Далакаса из Университета Томаса Джефферсона (США), посвященная редкому неврологическому заболеванию — синдрому ригидного человека. В обзоре рассматриваются клинические особенности, новые способы диагностики, патогенез и современные подходы к лечению патологии.
Синдром ригидного человека (stiff-person syndrome, SPS) — редкое аутоиммунное заболевание, вызванное выработкой антител к декарбоксилазе глутаминовой кислоты (GAD) и приводящее к мышечной скованности и спазмам. Патология чаще всего поражает женщин с частотой — один случай на 1 миллион населения.
Повышенная осведомленность об этом заболевании в последние годы парадоксальным образом привела к тому, что многим людям начали ошибочно ставить диагноз «синдром ригидного человека», отмечает автор работы. Во избежание подобных ошибок он подчеркивает необходимость строгого соблюдения диагностических критериев и глубокого понимания клинической картины заболевания.
Клинические особенности синдрома ригидного человека
Главные симптомы заболевания — мышечная скованность и спазмы. Скованность обычно затрагивает аксиальные и проксимальные мышцы, что приводит к нарушению походки и увеличивает риск падений. Со временем у пациентов может развиться чрезмерный изгиб позвоночника внутрь (грудопоясничный гиперлордоз) или его S-образное искривление из-за длительных мышечных сокращений.
Мышечные спазмы при синдроме ригидного человека часто бывают болезненны. Они возникают эпизодически, но в тяжелых случаях могут длиться часами, вызывая значительный дискомфорт и требуя экстренного вмешательства. Триггерами для их появления могут служить стресс, тревога, различные эмоциональные реакции.
Проблемы диагностики
Синдром ригидного человека, впервые описанный в 1956 году, относится к спектру расстройств, связанных с антителами к глутаматдекарбоксилазе (GAD) — специфическими биомаркерами, свидетельствующими об аутоиммунных повреждениях поджелудочной железы. Повышенные титры анти-GAD могут указывать на инсулинозависимый сахарный диабет, а также синдром ригидного человека с точностью до 60%.
Редкость синдрома и совпадение его клинической картины с другими неврологическими расстройствами осложняет его диагностику. Из-за этого заболевание ошибочно принимают за болезнь Паркинсона, рассеянный склероз или функциональные неврологические расстройства.
Диагностика синдрома ригидного человека основана на выявлении характерных клинических признаков, таких как мышечная скованность и спазмы. Высокий уровень антител к GAD в сыворотке крови позволяет подтвердить диагноз лабораторно.
В некоторых случаях, особенно когда титры сыворотки ниже порога специфичности, для подтверждения диагноза может потребоваться анализ спинномозговой жидкости.
Терапевтические стратегии
Симптоматическая терапия синдрома ригидного человека включает агонисты рецепторов гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК), такие как диазепам и баклофен, они предназначены для уменьшения мышечной скованности и спазмов. В дополнение к ним могут назначаться спазмолитические препараты на основе действующих веществ тизанидина и габапентина.
Для долгосрочного лечения заболевания применяется иммунотерапия. Внутривенный иммуноглобулин (IVIg) значительно улучшает симптомы у многих пациентов, однако терапевтический эффект препарата со временем может снижаться, поэтому пациентам необходима альтернативная или дополнительная терапия.
Для людей с тяжелым течением заболевания изучаются новые подходы к лечению, такие как аутологичная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток и CAR-T терапия.
Изучение генетических маркеров и разработка таргетной терапии могут улучшить раннюю диагностику и повысить эффективность лечения, подчеркивается в исследовании.
Читайте также: Певица Селин Дион борется с синдромом ригидного человека