15.11.2024 12:48

Обзор новостей науки: синдром Кушинга, мутация в гене MAN1B1, боковой амиотрофический склероз, синдром CLIPPERS

автор

Новое в диагностике и лечении редких заболеваний.


Предлагаем вашему вниманию подборку полезных материалов из международных научных журналов.

Синдром Кушинга связан с повышенным риском глаукомы

Пациенты с синдромом Кушинга (СК) подвержены более высокому риску развития глаукомы, чем здоровые люди. К такому выводу пришли израильские ученые. В течение 14 лет они наблюдали 609 пациентов с синдромом Кушинга (65% женщин, средний возраст — 48,1 года) и 3018 человек контрольной группы из общей популяции.

У пациентов с СК риск развития глаукомы был на 74% выше, чем у людей в контрольной группе. При этом заболевание у них дебютировало в среднем на 4 года раньше (в 62 года вместо 66 лет), а риск сохранялся независимо от статуса СК или степени повышения свободного кортизола в моче. Для предупреждения развития глаукомы пациентам с синдромом Кушинга регулярно рекомендуется проходить офтальмологические осмотры с контролем внутриглазного давления, подчеркивают авторы работы.

Ибупрофен может помочь детям с мутациями в гене MAN1B1

Ген MAN1B1 кодирует фермент альфа-1,2-маннозидазу, патологические мутации в нем могут приводить к нарушениям интеллектуального и двигательного развития. Заболевание носит название «Врожденное нарушение гликозилирования MAN1B1-CDG», эффективной терапии для него пока не найдено.

Команда американских ученых создала плодовых мушек, в глазах которых присутствовал мутантный ген MAN1B1. После этого исследователи протестировали на полученной модели порядка 1500 существующих лекарственных препаратов.

Наличие генетического дефекта изменило форму и размеры глаз плодовых мушек. Вернуть их к норме позволил нестероидный противовоспалительный препарат — ибупрофен за счет подавления воспалительной активности фермента COX. Итоги эксперимента оказались обнадеживающими, после этого ученые назначили ибупрофен в минимальной дозировке трем детям с мутациями MAN1B1. О результатах они планируют сообщить позже.

Рисдиплам может помочь на ранней стадии бокового амиотрофического склероза

Ученые из Калифорнийского университета в Сан-Диего определили ключевой путь, который запускает нейродегенерацию на ранних стадиях бокового амиотрофического склероза (БАС). Ранее стало известно, что дегенерация нейронов начинается тогда, когда белок TDP-43 выходит за пределы ядра нейронов и накапливается в цитоплазме. Причиной этого может стать другой белок — СHMP7, который наоборот из цитоплазмы переходит в ядро и запускает каскад реакций. Чтобы найти причину этого явления, ученые изучили еще 55 белков. Подавление выработки некоторых из них привело к повышению уровня CHMP7 в ядре.

Дальнейшие эксперименты, которые проводились с использованием стволовых клеток, полученных от людей с БАС, показали, что подавление активности белка SmD1 привело к максимальному увеличению концентрации СHMP7 в ядре. Когда ученые усилили экспрессию SmD1 в клетках, локализация СHMP7 в цитоплазме восстановилась.

Белок SmD1 является частью мультипротеинового комплекса SMN, дисфункция которого связана с развитием спинальной мышечной атрофии. Соответственно, потенциальным лекарством против БАС может стать рисдиплам. Использование этого препарата на самой ранней стадии развития заболевания может обратить его вспять.

Читайте также: Появились новые данные о безопасности и переносимости фасудила при боковом амиотрофическом склерозе

Безопасность и эффективность мемантина и тразодона при болезни двигательных нейронов

В журнале The Lancet опубликованы данные клинического исследования, которое проводилось в 20 медицинских центрах Великобритании с 27 февраля 2020 года по 24 июля 2023 года. Его участниками стали 554 человека с боковым амиотрофическим склерозом, первичным боковым склерозом и прогрессирующей мышечной атрофией. Они были рандомизированы (1:1:1) для получения перорального тразодона 200 мг, перорального мемантина 20 мг или плацебо.

По итогам исследования стало известно, что оба препарата не оказали никакого влияния на скорость прогрессирования БАС и выживаемость пациентов. Проведение дальнейших исследований тразодона или мемантина при болезни двигательных нейронов в текущих дозировках не планируется.

Читайте также: Важен каждый вдох: как российские врачи совершенствуют паллиативную помощь

Тайна синдрома CLIPPERS

Иранские ученые опубликовали отчет о клиническом случае синдрома CLIPPERS (chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement responsive to steroids) — редкого воспалительного заболевания центральной нервной системы с неизвестным патогенезом. У 51-летней пациентки наблюдалось головокружение, атаксия походки и астения нижних конечностей, сопровождавшиеся нарушением согласованности движений во время ходьбы, параличом шестого нерва и грубым горизонтальным нистагмом. По клиническим признакам и рентгенологическим исследованиям у нее диагностировали синдром CLIPPERS.

Лечение глюкокортикоидами привело к значительному клиническому улучшению, и женщина была выписана с поддерживающей дозой преднизолона. В течение четырех лет наблюдения она продолжала принимать кортикостероиды в минимальной дозировке, симптомы заболевания отсутствовали.

Синдром CLIPPERS — относительно редкое заболевание, но при этом оно хорошо поддается лечению стероидными препаратами. Это подчеркивает важность его ранней диагностики для предотвращения необратимых нарушений.

похожие статьи

Создан речевой нейропротез, генерирующий речь на основе мысли

Обзор новостей науки: буллезный эпидермолиз, ахалазия, деформация Шпренгеля, боковой амиотрофический склероз

Найдены молекулярные механизмы, приводящие к нарушениям РНК при болезни Гентингтона

Фонд «Живи сейчас» перезапустил информационный портал о боковом амиотрофическом склерозе

Ресурс содержит актуальную информацию о заболевании для медицинских специалистов, пациентов и их родственников.

Обзор новостей науки: болезнь Гиппеля-Линдау, синдром Тимоти, нарушение полового развития, боковой амиотрофический склероз

Появились новые данные о безопасности и переносимости фасудила при боковом амиотрофическом склерозе

Обзор новостей науки за октябрь: наследственный ангионевротический отек, синдром Нунан, боковой амиотрофический склероз, IgA-нефропатия

Важен каждый вдох: как российские врачи совершенствуют паллиативную помощь