24.12.2024 19:15

Обзор новостей науки: болезнь Гиппеля-Линдау, синдром Тимоти, нарушение полового развития, боковой амиотрофический склероз

автор

Новое в диагностике и лечении редких заболеваний.


Предлагаем вашему вниманию подборку полезных материалов из международных научных журналов.

В Европе одобрили препарат для лечения опухолей при болезни Гиппеля-Линдау

Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) рекомендовало выдать условное разрешение на продажу перорального препарата Welireg (белзутифан) для лечения редкого генетического заболевания — болезни Гиппеля-Линдау и разновидности запущенной почечно-клеточной карциномы.

Рекомендация EMA была основана на результатах двух основных клинических исследований. В первом исследовании прием препарата вызвал частичный или полный длительный ответ у 39 пациентов (63,9%) из 61. В другом исследовании белзутифан сравнивали с эверолимусом у 746 пациентов с неоперабельным, местнораспространенным или метастатическим почечно-клеточным раком, который прогрессировал после предшествующей таргетной терапии. У пациентов, получавших белзутифан, наблюдалось статистически значимое улучшение выживаемости без прогрессирования заболевания.

Читайте также: Эндокринолог Лейла Созаева: «Болезнь Гиппеля-Линдау можно заподозрить до появления первых опухолей — по семейной истории»

Нарушение полового развития и мутация в гене NR5A1

Китайские ученые проанализировали 19 клинических случаев редкого генетического заболевания — расстройства полового развития, вызванного мутациями в гене NR5A1. Исследователи описали спектр клинических проявлений заболевания и его молекулярную основу.

Пациенты в возрасте от 1 до 28 лет с вариантами гена NR5A1 имели серьезные врожденные нарушения, включая микропенис, крипторхизм, азооспермию и аномалии развития селезенки. Также в ходе исследования было идентифицировано пять новых вариантов мутации в гене NR5A1.

Ретроспективное исследование синдрома Тимоти

Синдром Тимоти (OMIM #601005) — редкое заболевание, вызванное вариантами в гене CACNA1C и характеризующееся нарушениями в работе сердца и синдактилией пальцев рук или ног. Для изучения клинических признаков и систематизации различных проявлений синдрома американские ученые провели опрос родителей детей с синдромом Тимоти.

Результаты опроса показали, что у пациентов с синдромом Тимоти часто наблюдаются как сердечные, так и экстракардиальные признаки, при этом часто сообщалось о синдроме удлиненного интервала QT, нарушениях нейроразвития, гипогликемии и респираторных проблемах, в том числе дыхательной дисфункции. Эти серьезные и опасные для жизни нарушения должны быть вовремя диагностированы, поскольку требуют отдельного терапевтического наблюдения и вмешательства.

Найден биомаркер стадии развития бокового амиотрофического склероза

Международная группа ученых проанализировала изображения МРТ головного мозга 116 пациентов с боковым амиотрофическим склерозом (БАС). Исследователи использовали метод текстурного анализа, с помощью которого им удалось выявить изменения в структурах как белого, так и серого вещества головного мозга больных, которые увеличивались по мере прогрессирования заболевания. Полученные данные об изменениях мозговой ткани больных могут служить биомаркером прогрессирования заболевания, говорится в исследовании.

Читайте также: Появились новые данные о безопасности и переносимости фасудила при боковом амиотрофическом склерозе

похожие статьи

Создан речевой нейропротез, генерирующий речь на основе мысли

Обзор новостей науки: буллезный эпидермолиз, ахалазия, деформация Шпренгеля, боковой амиотрофический склероз

Найдены молекулярные механизмы, приводящие к нарушениям РНК при болезни Гентингтона

Фонд «Живи сейчас» перезапустил информационный портал о боковом амиотрофическом склерозе

Ресурс содержит актуальную информацию о заболевании для медицинских специалистов, пациентов и их родственников.

Обзор новостей науки: синдром Кушинга, мутация в гене MAN1B1, боковой амиотрофический склероз, синдром CLIPPERS

Появились новые данные о безопасности и переносимости фасудила при боковом амиотрофическом склерозе

Обзор новостей науки за октябрь: наследственный ангионевротический отек, синдром Нунан, боковой амиотрофический склероз, IgA-нефропатия

Важен каждый вдох: как российские врачи совершенствуют паллиативную помощь