Неонатальный скрининг могут расширить: в список предложили включить девять новых заболеваний

В России рассматривается возможность расширения программы неонатального скрининга — диагностики врожденных и наследственных заболеваний у новорождённых. Как сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, директор МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова академик РАН Сергей Куцев, в федеральный список могут быть добавлены ещё девять нозологий. Какие именно болезни предлагается включить, он не уточнил.

По словам Куцева, включение большего количества заболеваний в перечень ограничено строгими критериями отбора. Некоторые редкие патологии не удается отследить на доклинической стадии — в таких случаях важна настороженность врачей и своевременное выявление первых симптомов.

В июле с предложением усилить федеральную программу выступила уполномоченный по правам человека Татьяна Москалькова. Она подчеркнула, что выявление редких заболеваний на раннем этапе затруднено из-за нехватки профильных специалистов и недостаточной информированности педиатров. В своем обращении в Минздрав она предложила организовать масштабное повышение квалификации детских врачей, чтобы улучшить диагностику и последующее наблюдение за пациентами.

Ранее, в феврале, эксперты МГНЦ уже направляли в Минздрав предложение включить в скрининг два конкретных заболевания: миодистрофию Дюшенна-Беккера и дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот (AADC-синдром). Для диагностики этих болезней не требуется дополнительного оборудования, а лекарства уже закупаются фондом «Круг добра».

Читайте также: Неонатальный скрининг в Петербурге: опасные наследственные заболевания выявили у 70 новорожденных