Не слышал, не говорил и не мог держать равновесие: история Максима с альфа-маннозидозом

Максим родился с вывернутыми ножками, все младенчество провел в гипсе, потом мальчика не отпускали бесконечные отиты, от которых он практически потерял слух. Ему ставили «сколиоз» и «задержку развития», а потом выяснилось, что корень всех проблем в мутации одного гена — в 14 лет у подростка диагностировали врожденное заболевание альфа-маннозидоз.

Максим стоял на балансировочной доске, изо всех сил стараясь удержать равновесие. Упражнение было непростым — тело как будто не слушалось, отклоняясь то вперед, то назад. Мальчик рисковал слететь на пол, но желание устоять и победить удерживало его невидимой силой. Когда усталость накатывала сильнее, хотелось сдаться. Но родители строго повторяли: стой, еще рано заканчивать!

С координацией у Максима всегда были проблемы — он не мог стоять на одной ноге, его шатало, движения были неловкими. Все удивлялись, почему. Ответа никто не знал. А Максим продолжал тренироваться на балансире и наконец победил.

Благодаря своему усердию и навыкам тренировок он начал не только ровно ходить, но даже научился кататься на велосипеде. Позднее выяснилось, что при его диагнозе это все равно что прыгнуть выше головы.

Максим родился в Екатеринбурге и сразу удивил маму и врачей. «Он родился с вывернутой ножкой — пальцы ног были почти сзади, — вспоминает мама Яна. — Уже в три недели нам начали накладывать гипсы от паха до кончиков пальцев. Каждую неделю приходилось все снимать, менять угол и снова гипсовать».

После гипсов были брейсы — специальные ортопедические сандалии с металлической распоркой между ними, которые помогают исправлять положение стоп у младенцев и маленьких детей. Каждый ботинок на ноге Максима фиксировался под заданным углом, чтобы постепенно корректировать разворот стоп. Было трудно, мальчик часто плакал, но жесткая фиксация помогла мышцам и суставам занять правильное положение. Деформацию исправили. Закрепить результат помогли физиопроцедуры, массаж и ортопедическая обувь.

С трёх лет Максим часто болел отитами. Родителям приходилось буквально кричать ему в ухо, чтобы он услышал.

«Целый год нам лечили аденоиды. Потом удалили, думая, что слух снизился из-за них. Но и после операции сын все равно не слышал», — рассказывает мама.

Сурдолог поставил Максиму вторую–третью степень тугоухости и сразу же выписал слуховой аппарат.

Проблемы между тем продолжались. У мальчика появился сколиоз, деформировалась грудная клетка. Генетики заподозрили мукополисахаридоз, но генетический тест пришел отрицательный.

В 12 лет школьная комиссия направила Максима к психиатру, который после теста поставил диагноз «умственная отсталость» вместо «задержки развития». Для Яны это был очередной удар.

Настоящая причина всех проблем выяснилась только два года спустя — случайно, когда семья снова обратилась к сурдологу после очередного отита.

«Так совпало, что именно к этому врачу уже приходила семья с ребёнком, у которого диагностировали альфа-маннозидоз. Специалист узнал похожие симптомы и направил нас к генетику. Нам просто повезло встретить именно этого врача», — говорит Яна.

Симптоматика АМ крайне разнообразна и зависит от типа заболевания — I, II или III. Тяжелые формы проявляются уже в младенчестве задержкой развития, скелетными аномалиями и частыми инфекциями. Более распространенный классический тип II вызывает у детей потерю слуха и когнитивные нарушения.

К моменту постановки диагноза семья Максима уже прошла множество врачей, Максим перенес операцию по удалению грыжи из-за того, что с рождения был в гипсе, два раза ему вырезали аденоиды, поэтому узнать настоящий диагноз стало облегчением.

«Возможно, это может облегчить дальнейшую жизнь, потому что без лечения такие люди не доживают и до 50 лет. У Максима уже все внутренние органы увеличены, но когда мы начнем терапию, они должны прийти в норму. Хочется верить, что также уйдут отиты и улучшится координация», — вздыхает Яна.

Лечение российские дети с альфа-маннозидозом могут бесплатно получить через фонд «Круг добра». Препарат с действующим веществом велманаза альфа относится к ферментозаместительной терапии и представляет собой синтетический фермент, который вводят ребенку внутривенно, чтобы компенсировать его нехватку. Для получения инфузий нужно еженедельно ложиться в стационар.

Когда Максиму исполнилось семь лет, он пошел в специализированную школу для детей с нарушением слуха, но мама быстро поняла, что это не его путь: «Он стал меньше говорить, почти полностью перешёл на жесты. Я забрала его и перевела в обычную школу. Было тяжело, но от нагрузки он заговорил лучше».

Сейчас Максим учится в седьмом классе по облегченной адаптированной программе. В свободное время играет в приставку, слушает музыку, гуляет с друзьями, мечтает научиться играть на гитаре и рисовать граффити.

Несмотря на трудности со здоровьем, подросток ведёт активную жизнь, ходит на футбол и плавание, самостоятельно передвигается по Москве, ездит в школу и на тренировки с пересадками.

«Мы долго его учили, — рассказывает Яна. — Я стояла в метро, ждала, пока он выйдет на нужной станции. Научила пользоваться картами. А еще мы купили ему смарт-часы, чтобы он всегда был на связи».

К счастью, проблем с социализацией у Максима нет, он без труда может подойти к незнакомому человеку и попросить о помощи, узнать дорогу. Яна уверена — не потеряется, но все равно очень переживает, когда отпускает его одного.

Яна активно общается с другими семьями, где растут дети с таким же диагнозом, как у Максима, и участвует в ведении сообщества АНО «Один на миллион» в социальных сетях. Группа небольшая, в ней порядка 40 человек со всей России, практически все получают ферментозаместительную терапию.

«У всех набор симптомов похожий, но степень тяжести разная. Кто-то узнаёт о болезни в два года, кто-то в тридцать. Но после начала терапии все отмечают улучшения — меньше простуд, дети становятся активнее», — говорит Яна.

***

Уважаемые родители и врачи!

Если вы столкнулись с заболеванием «альфа-маннозидоз» и хотели бы связаться с другими родителями, напишите в редакцию портала «Помощь редким» на почту info@rare-aid.com.