Минздрав России добавил в Перечень орфанных заболеваний синдром CTNNB1
Список содержит 297 нозологий.
27 февраля 2025 года Министерство здравоохранения России внесло в Перечень орфанных заболеваний новое редкое расстройство — нарушение нервного развития со спастической диплегией и дефектами зрения, связанное с мутацией в гене CTNNB1.
Синдром CTNNB1 (CTNNB1-NDD) — аутосомно-доминантная патология, возникающая из-за спонтанной (de novo) мутации в гене CTNNB1. Этот ген играет ключевую роль в формировании мозга, а его повреждение приводит к задержке развития и проблемам с обучением и памятью.
Впервые заболевание описали в 2012 году. Сегодня в мире зарегистрировано около 300 диагностированных пациентов, а ориентировочная частота встречаемости составляет 2,6–3,2 случая на 100 тысяч новорожденных.
Для всех людей с этой патологией характерны когнитивные нарушения разной степени выраженности. У 39% больных развивается экссудативная витреоретинопатия — офтальмологическое заболевание сетчатки глаза. Значительное ухудшение зрения зафиксировано у 17,5 % человек, а 7% полностью утратили способность видеть.
Специфического лечения заболевания не существует. Ведение пациентов включает регулярное наблюдение у специалистов: невролога, логопеда, реабилитолога, детского офтальмолога и сурдолога.
Ранее в перечень редких заболеваний добавили синдром Фелан-МакДермид, эозинофильный эзофагит, STXBP1-ассоциированную энцефалопатию, микроскопический полиангиит и синдром Шпринтцена-Голдберга.
Источники:
- Голосная Г.С., Ермоленко Н.А., Красноруцкая О.Н. и др. Синдром CTNNB1 (CTNNB1-NDD) у ребенка с детским церебральным параличом: описание клинического случая. Русский журнал детской неврологии 2023;18(1):46–51. DOI: 10.17650/2073-8803-2023-18-1-46-51
Читайте также: Синдром Фелан-МакДермид включили в перечень орфанных заболеваний