Маленькими шажками к большой цели: родители мальчика с синдромом Чанг–Янсен о терапии и развитии ребенка

Когда Мише кто-нибудь нравится, он хочет обниматься. Распахивает руки на 180 и с улыбкой идет навстречу. Поймать и притянуть к себе! Крупного 9-летнего мальчика обычно пугаются — а вдруг раздавит со своей любовью? Ребятня на площадке врассыпную. Миша злится, плачет, сжимает кулаки. Почему нельзя? Родители пытаются объяснить ему про границы, эта история пока плохо укладывается в его голове. Но он обязательно научится понимать и это. Ведь научился же он ходить, говорить, различать цвета и даже выучил цифры!

Что не так с маленьким Мишей, знают только родители и редко — некоторые врачи. «Синдром Чанг-Янсен» — звучит как пароль на входе к психиатру, логопеду, дефектологу. Многие специалисты никогда не слышали такого диагноза, и неудивительно: он был открыт всего лишь в декабре 2016 года, спустя полгода после Мишиного рождения. Болезнь вызывает задержку развития, нарушение координации, ожирение и слабость мышц. Всего таких людей как Миша в мире около 400, но их число постоянно растет.

Когда они едут в лифте, папа обязательно спрашивает:

— Миш, какая цифра?

— Четыре! — радостно отвечает мальчик. — А у нас какой этаж?

— Седьмой.

— А семь — это больше или меньше четырёх?

Так проходят их каждодневные занятия — по пути в магазин, к врачу или просто на прогулке. Учебное время встроено в быт, и это единственный способ усваивать информацию. По 15 минут — не больше. Потом отдых, и снова — чуть-чуть вперёд. Миша взрослеет медленно и двигаться с ним нужно маленькими шажочками. Мама Анна знает об этом как никто другой — в декрете она уже десять лет. А ведь когда ребенок только родился, она даже не подозревала, что с ним что-то не так.

Миша появился на свет летом 2016 года. Беременность была обычной, на УЗИ по ошибке ждали девочку, генетический скрининг не показал отклонений. Мальчик появился на свет с единственной особенностью — сросшимися пальцами на ногах — одним из характерных признаков синдрома Чанг-Янсен. Однако врачи не придали этому большого значения: «Можно разделить. Ничего страшного».

Первые месяцы семья жила без тревоги. Миша развивался спокойно, начинал поднимать голову, реагировать на лица. Но одно внутреннее беспокойство всё же было. Родители сомневались в прививке, которую не рекомендуют делать детям с физическим гипотонусом. По их словам, после укола мальчик резко сник. Перестал держать голову, движения стали вялыми, исчезла активность.

Через пару недель они пришли к неврологу. К этому времени малыш был уже совсем аморфным. Назначили лечение, массажи, упражнения. Медленно, почти незаметно, состояние начало улучшаться. Ближе к году Миша стал ползать, пытался вставать у бортика кроватки, улыбаться. Но ему было тяжело сохранять равновесие, мышцы оставались слабыми.

А потом начались странные эпизоды: он закатывал глаза и будто отключался. Родители сначала подумали, что это баловство. Мальчик вставал у опоры, сильно напрягался — и будто выпадал из реальности. Невролог отправила на электроэнцефалографию, исследование показало эпилепсию.

На ее лечение ушло почти два года, потом наступила ремиссия. Но почему вообще начались приступы? С этим вопросом родители мальчика пришли к генетику.

Мише назначили несколько генетических тестов. Результаты ждали три месяца. Они пришли накануне дня рождения и указали на необычное заболевание — синдром Чанг–Янсен.

Болезнь проявляется нарушением координации, эпилепсией, задержкой речевого и моторного развития, гипотонией мышц, ожирением из-за сбоя центра насыщения. В ряде случаев у детей также отмечаются черты, схожие с аутизмом, СДВГ и другими расстройствами.

«Когда узнали результат теста, стало страшно. Потому что поняли: это не лечится массажами и зарядкой. С этим придётся жить, — говорит папа Миши, Дмитрий. — Но потом выдохнули. Потому что наконец стало понятно, что именно с ним происходит. Это не ДЦП. Не синдром Дауна. Не Прадера–Вилли. А значит, теперь не нужно гадать и подбирать случайное лечение».

Главная особенность синдрома — он объединяет симптомы сразу нескольких расстройств. Миша может быть гиперактивным, как при СДВГ, а может сидеть спокойно и задумчиво. Он любит обниматься, ищет тактильного контакта — но может замкнуться, как ребенок с РАС. Он эмоционален, стремителен, искренен. Гневается с кулаками, радуется с разбега, огорчается до слёз.

Задержка в развитии мальчика в первую очередь связана с нарушением работы мелкой моторики. Руками нужно постоянно заниматься, как рекомендовала логопед, с силой делать массаж пальчиков и ладоней. Это поможет улучшить речь.

Слова Мише даются тяжело. Первые «мама» и «папа» появились в пять-шесть лет. Теперь он говорит больше. Учится, повторяя за взрослыми. Именно повторение — его путь к миру.

«Сначала колонка его не понимала. Но теперь он чётко произносит: «Алиса, включи мультик». От нее он научился важным словам «ниже», «выше», «дальше». Это серьёзный прорыв», — рассказывает Дмитрий.

По совету педагога семья встроила обучение Миши в повседневную жизнь. В лифте с ним повторяют цифры. В магазине просят найти нужные товары по списку. Дома делают задания по логопедии, гимнастике, развитию речи. Занятия длятся недолго, не больше четверти часа. Но если соблюдать режим и возвращаться — информация хорошо усваивается.

Миша научился и другим полезным навыкам: сам чистит зубы, убирает игрушки, помогает со шваброй. Очень любит повторять за взрослыми: если папа приседает, он тоже. Если мама делает зарядку, он рядом. Родителям ничего не остается, как показывать личный пример. Даже когда хочется просто посидеть на диване, они идут отжиматься или приседать. Все для того, чтобы Миша повторял и учился.

Старшая сестра Варя тоже показывает пример и усердно занимается с братом. Она делает логопедический массаж, читает книжки, помогает учить цвета. Из всех цветов у Миши есть любимый — синий. И любимая игрушка — мягкая печенька, которую он носит повсюду. Это его «друг», который всегда с ним. А еще пару лет назад в семье появилась помощница — лабрадор Бона. Миша и собака обожают друг друга, теперь они неразлучны. А родители радуются, потому что видят реальную пользу — благодаря Боне мальчик сделал большой рывок в развитии.

«Миша был неуправляемым ребёнком, — говорит Дмитрий. — Но когда мы выстроили строгую систему «можно — нельзя», появился результат. Например, недавно мы ездили к бабушке, четыре часа на электричке — и всё было спокойно».

Прошлый год оказался для Миши и его семьи очень тяжёлым. Мальчик трижды болел пневмонией, по ночам у него критически падала сатурация. Причиной оказались увеличенные гланды — они почти полностью перекрывали дыхание. Недавно Мишу прооперировали, после чего он стал лучше дышать и заметно оживился.

По словам Дмитрия, родителям сложно принять, что их ребенок не будет таким, как другие. Сложно перестать сравнивать. Но позитивная динамика и успехи мальчика придают сил.

***

Уважаемые родители и врачи!

Если вы столкнулись с заболеванием «Синдром Чанг-Янсен» и хотели бы связаться с Дмитрием, напишите в редакцию портала «Помощь редким» на почту info@rare-aid.com.