В 2024 году американский режиссер Эндрю Абрахамс снял номинированный на «Оскар» фильм «Сложный» — документальный рассказ о людях с редким заболеванием соединительной ткани — синдромом Элерса-Данло, который, по словам одного из экспертов съемок, подобен землетрясению: «У вас может быть 2,4 или 7,5 баллов». У одних болезнь протекает в легкой форме, другие находятся на самом краю осложнений.

Люди с синдром Элерса-Данло часто живут с хронической болью и множеством непонятных симптомов, при этом внешне могут выглядеть здоровыми, из-за чего на диагностику их заболевания обычно уходят долгие годы. Татьяна из Москвы узнала о своем диагнозе только в 29 лет. О необычных проявлениях редкой болезни и попытках ее изучения девушка рассказала нашему порталу.

Зеленые стены, белая ширма, и почти родная кушетка — в кабинет школьного врача Таня попадала гораздо чаще остальных учеников. Виной всему была слабость и частые обмороки. Земля уходила из-под ног то на перемене, то в классе — прямо во время урока. Девочка со светлой, почти прозрачной кожей и красно-синей сеточкой вен, сосудов и капилляров всегда выглядела болезненно. На руках и ногах ее постоянно выступали синяки.

— Ты плохо питаешься? Тебе нездоровится? — недоуменно спрашивали окружающие.

— Пей больше витаминов и гуляй на свежем воздухе, — говорил школьный доктор.

— Это вегето-сосудистая дистония, — считали специалисты из поликлиники.

Но Таня питалась хорошо и регулярно ходила с мамой на обследования. Диагноз «вегето-сосудистая дистония» отчасти объяснял утомляемость, потерю сознания, сердцебиение, но были и другие «странные» симптомы, которые в него не укладывались. Например, гиперрастяжимая кожа, которая легко тянулась во все стороны, будто капрон. Точно также вели себя суставы — танины руки почти безболезненно поворачивались назад на 360°, а колени подгибались в обратную сторону. На уроках физкультуры с такой фантастической гибкостью ей легко давались все гимнастические упражнения.

С рождения и до десяти лет правый зрачок у девочки сильно косил к носу. В попытках исправить косоглазие ее часто водили на физиопроцедуры, стимулировали нервные клетки импульсными токами. В результате глаз без операции сам встал на место. Но появились другие проблемы, и к концу школы собрался целый «букет» нарушений: сколиоз, деформация грудной клетки, аномалии сердца.

С пятнадцати лет Таня регулярно бывала у стоматолога. Грозные звуки бормашины приходилось слушать почти каждый месяц, но зубы продолжали портиться и болеть. Зачатка пятого зуба не было с рождения, а остальные будто не хотели оставаться во рту — со временем стали расшатываться и выпадать.

«Впервые это случилось, когда мне было 23 года. Хорошо помню, что ела макароны. И вдруг, как в страшном сне, зуб взял и вылетел. За ним начали выпадать другие. Сейчас их осталось всего четыре. Врачи говорят, что ставить импланты нет смысла — они тоже не устоят», — рассказывает Татьяна.

Организм девушки еще много раз удивлял подобными «сюрпризами». Однажды по направлению врача она пошла проверить желудок с помощью гастроскопии. Во время неприятной, но относительно безопасной процедуры неожиданно пошла кровь. Обследование сразу прекратили, чтобы остановить кровотечение. В другой раз, во время беременности, грудь начала выделять молозиво с кровью. Врачи были встревожены и подозревали рак, но на УЗИ ничего не обнаружили.

«Много лет я не знала своего диагноза, хотя понимала, что со мной что-то не так. У меня постоянно болели руки и ноги, каждый вечер я старалась их разминать, пила обезболивающие, но ничего не помогало, — рассказывает Татьяна. — Однажды мужу в интернете попалось видео про синдром Марфана. В нем все было про меня, не сходилось только пара моментов. Тогда я начала искать и выяснила, что синдром Марфана — соседний с синдромом Элерса-Данло. Открыла страницу про это заболевание и сразу поняла — это я!»

По направлению врача-генетика девушка сдала генетический анализ и получила подтверждающий ответ.

Существует 13 типов этого заболевания, у Татьяны — один из самых редких — классически-подобный, который встречается у одного человека из миллиона. При нем наблюдается гиперрастяжимость кожи, повышенная мобильность суставов и их разболтанность, гематомы, косоглазие, повышенная кровоточивость, деформированные стопы.

Из-за гипермобильности суставов — состоянии, при котором слишком ослаблены связки, у людей с синдромом Элерса-Данло часто случаются вывихи и подвывихи. Татьяна объясняет: «Чуть перетрудился, мышца ослаблена, значит может случиться вывих. У меня чаще всего страдают колени, плечи и шейные позвонки. Бывает просыпаюсь утром, а плечо уже с подвывихом, его нужно зафиксировать. По той же причине я иногда надеваю шейный ортез».

Избыточная подвижность суставов нередко встречается и при других заболеваниях, но в случае синдрома Элерса-Данло это состояние патологично — оно вызывает опускание органов, а также сильную хроническую боль в мышцах и связках — фибромиалгию. Справиться с ней непросто, болеутоляющие препараты не помогают. Татьяна уже перепробовала все, что назначали врачи, и сейчас принимает антидепрессант с антиболевым эффектом, только так удается немного смягчить изнуряющие болезненные ощущения.

При синдроме Элерса-Данло из-за риска кровотечения запрещены некоторые медицинские процедуры. В их числе колоноскопия и гастроскопия. Также под запретом — прием антибиотиков из фторхинолоновой группы.

Однажды до постановки диагноза Татьяна заболела сильным бронхитом.

«Хорошо помню тот день. Мы с будущим мужем заказали суши, поели, и я решила принять таблетку, которую мне выписали. Я пью лекарство и через десять минут вся становлюсь темно-синего цвета, начинаю задыхаться, покрываюсь в пупырышками».

Запрещенный антибиотик вызвал анафилактический шок. Скорая приехала довольно быстро.

— Один куб адреналина? — спросила медсестра.

— Нет, здесь уже нужно два, — решил врач, оценивая состояние девушки.

Не рекомендуется при синдроме Элерса-Данло и беременность, а если она наступает, женщину должны наблюдать в высококвалифицированном центре. В 24 года Татьяна забеременела двойней — риск был в квадрате, но тогда о нем никто не подозревал. Девочки Аделина и Изабелла родились на 38 неделе с тяжелой гипоксией, а потом стало ясно — они тоже унаследовали заболевание матери. У Татьяны же после родов открылось кровотечение, которое очень долго не могли остановить и несколько дней девушку спасали в реанимации.

Сейчас у Татьяны третья группа инвалидности — они живет с хронической болью: все тело тянет и болит, чуть не так повернешь шею — сразу стреляет. Лечения как такового нет, только поддерживающая терапия и массажи. По рекомендации генетика девушка принимает витамин С, глицин, левокарнитин, которые помогают выработке коллагена. Изабелла и Аделина тоже принимают эти препараты, ходят на массажи и лечебную физкультуру, от обычной их освободили из-за высокого риска травмирования.

Татьяна интересуется любой информацией по теме своего заболевания, собирает научные публикации и актуальные новости в своем телеграмм-канале.

«Когда я начала писать в социальных сетях, постепенно нашлись и другие люди с синдром Элерса-Данло. Сейчас у нас есть свой чат. К сожалению, информации о нашей болезни мало и не везде она актуальная: в России нет клинических рекомендаций, нигде официально не представлены данные о новых типах синдрома. Из-за этого много сложностей с диагностикой и получением инвалидности. Тем, кто сталкивается с нашим заболеванием, я советую искать проверенную информацию, специалистов, которые разбираются в нашем диагнозе. А главное — не бояться и помнить, что течение болезни к каждого индивидуальное», — говорит Татьяна.

Также Татьяна стала членом управляющего совета нового благотворительного фонда «Астра». Все его сотрудники являются пациентами с хроническими болями и хотят помогать другим людям облегчить это бремя. Фонд будет помогать с маршрутизацией, оплатой высококвалифицированных врачей, проезда, генетических анализов и дорогостоящих средств технической реабилитации для людей с хронической болью, в том числе при синдроме Элерса-Данло.