Искусственный интеллект поможет врачам расшифровывать генетические данные
Российские специалисты создают систему, которая ускорит и упростит диагностику редких наследственных заболеваний.
В России завершается разработка системы искусственного интеллекта, способной автоматически интерпретировать результаты генетического анализа. Новый инструмент должен помочь врачам быстрее выявлять редкие наследственные патологии и сократить время расшифровки сложных геномных данных.
Создатели проекта отмечают, что технология использует методы машинного обучения и анализа больших данных, чтобы находить причинные мутации и закономерности, указывающие на заболевание.
По словам Петра Спарбера, заведующего лабораторией функционального анализа отдела функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ», система позволит за считанные секунды выделять значимые участки генома и сопоставлять их с международными базами данных, что ранее требовало часов ручной работы.
Разработчики подчеркивают, что ИИ не просто выдает готовый результат, а демонстрирует ход рассуждений — какие данные и связи привели к конкретному выводу. Это делает инструмент прозрачным и удобным для врачей.
Система обучается на анонимизированных данных пациентов, прошедших полногеномное и экзомное секвенирование, с соблюдением всех норм биоэтики и защиты персональных данных.
Как отметил невролог и нейрогенетик Артём Шарков, такие технологии особенно полезны при атипичных клинических картинах, когда симптомы не укладываются в привычные схемы. В этих случаях искусственный интеллект помогает найти скрытые закономерности и приблизить врача к точному диагнозу.
В дальнейшем систему планируют интегрировать с медицинскими лабораториями и платформами электронных карт, чтобы автоматически формировать предварительные отчёты. ИИ будет также «самообучаться», обновляя знания по мере появления новых научных данных.
Сейчас проект проходит финальное тестирование. Впереди — расширение вычислительных мощностей и подготовка к внедрению технологии в клиническую практику.
Читайте также: Искусственный интеллект помог разработать лекарство для лечения воспалительных заболеваний кишечника
похожие статьи
Генетический скрининг эмбрионов перед ЭКО станет доступен по ОМС
Расширение программы диагностики поможет выявлять наследственные заболевания плода еще до наступления беременности.
Ученые обнаружили новый тип диабета новорожденных
Исследователи из Великобритании и Бельгии выявили ранее неизвестный механизм гибели бета-клеток поджелудочной железы в неонатальном периоде.
В России появился ИИ-сервис для раннего выявления редких заболеваний
«Орфанскан» поможет сократить сроки постановки диагноза и как можно быстрее направить пациента к нужному врачу.
В России запущена программа ранней диагностики редкого митохондриального заболевания
Новый проект МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова поможет быстрее выявлять недостаточность тимидинкиназы-2 у детей и вовремя назначать терапию.
Капля крови — тысячи диагнозов: новый тест ускорит выявление редких генетических болезней
Инновационный анализ белков помогает поставить точный диагноз за три дня и может изменить практику диагностики орфанных заболеваний у детей.
Российские ученые впервые изучили ген, связанный с редкой мышечной дистрофией
В 2024 году с помощью неонатального скрининга в России выявили 726 детей с редкими и тяжелыми заболеваниями
Орфанный Консорциум СНГ расширяется: к нему присоединился Сеченовский Университет
Всего в состав международной организации вошли пять российских медицинских центров.