Фонд «Круг добра» расширил список нозологий: помощь получат дети с синдромом Донохью и редким иммунодефицитом
В перечень фонда включены новые препараты для терапии этих заболеваний.
Фонд «Круг добра» принял решение о включении в список поддерживаемых нозологий двух тяжелых наследственных заболеваний — синдрома Донохью и синдрома активированной PI3-киназы дельта (APDS). Одновременно совет согласовал закупку трёх современных препаратов — мекасермина, лениолисиба и аксатилимаба, — которые предназначены для лечения детей с этими диагнозами и хронической реакцией «трансплантат против хозяина». Об этом сообщается на сайте фонда.
Синдром Донохью — одно из самых редких генетических заболеваний в мире: известно менее ста пациентов. Оно представляет собой тяжёлое нарушение чувствительности тканей к инсулину, при котором стандартная терапия оказывается неэффективной.
Для лечения этого заболевания совет фонда одобрил применение препарата мекасермин, синтетического аналога инсулиноподобного фактора роста-1 (IGF-1). Лекарство помогает компенсировать недостаток сигнальных путей, связанных с инсулином, улучшая рост и обмен веществ у пациентов. Производитель препарата — компания Ipsen Pharma (Германия). Ранее «Круг добра» уже закупал этот препарат для детей с синдромом Ларона.
Синдром активированной PI3-киназы дельта (APDS) — редкое наследственное заболевание, при котором нарушается работа иммунной системы. Это приводит к частым инфекциям, увеличению лимфоузлов и высокому риску лимфопролиферативных заболеваний, включая лимфомы.
В России зарегистрировано всего семь детей с подтвержденным диагнозом APDS. Для их лечения фонд рассмотрел препарат лениолисиб, разработанный нидерландской Pharming Group. Это таргетное средство, направленное на нормализацию работы PI3K-сигнального пути и снижение лимфопролиферации.
Кроме того, экспертный совет поддержал включение в список закупок препарата аксатилимаб — средства для лечения хронической реакции «трансплантат против хозяина». Препарат разработан американскими компаниями Syndax и Incyte. Совет утвердил категории пациентов, которым показано его назначение.
похожие статьи
Ребенку с синдромом Хантера впервые в мире ввели генную терапию
Одобрен первый препарат для лечения дефицита тимидинкиназы 2 (TK2d)
Фонд «Круг добра» будет помогать детям с бета-талассемией
Российские дети с редким заболеванием крови смогут получать препарат, способный уменьшить потребность в переливаниях и улучшить качество жизни.
Регионы получат дополнительное финансирование на закупку лекарств от редких заболеваний
С 2026 года Минздрав введет резервный механизм поддержки субъектов, не способных самостоятельно обеспечить пациентов дорогостоящими орфанными препаратами.
Одобрен первый таблетированный препарат для лечения акромегалии
Пациенты, которым ранее требовались ежемесячные инъекции, получили возможность перейти на пероральную терапию.
Препарат селуметиниб теперь доступен для взрослых пациентов с нейрофиброматозом 1-го типа
Минздрав РФ одобрил лекарственное средство для лечения плексиформных нейрофибром у взрослых.
Российский биоаналог для терапии иммунной тромбоцитопении успешно прошёл испытания
Новый препарат подтвердил свою эффективность и безопасность, и теперь пациенты смогут получать его бесплатно в рамках государственной программы.
Прорыв в лечении синдрома Ашера: новая генная терапия демонстрирует обнадеживающие результаты