Спинальная мышечная атрофия 5q у взрослых: патогенез, особенности клинической картины и диагностики

Лектор: Новикова Екатерина Сергеевна, врач-невролог центра орфанных заболеваний, младший научный сотрудник неврологического отделения ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского

Лекция посвящена особенностям 5q-СМА у взрослых пациентов — группе, которая часто остается без своевременного диагноза из-за медленного прогрессирования и атипичной клинической картины.

Ключевые акценты:

• Патогенез: роль SMN1/SMN2, механизмы гибели мотонейронов и их отличия у взрослых.

• Клинические «маски»: дифференциальная диагностика с БАС, миопатиями и другими заболеваниями.

• Критерии диагностики: ДНК-тестирование, МРТ мышц, ЭНМГ.

Для кого: неврологи, генетики, специалисты по нервно-мышечным заболеваниям.

Почему это важно? 

Поздняя диагностика — это упущенные возможности терапии. Лекция поможет:

• распознавать первые симптомы;

• использовать современные методы (МРТ мышц, генетическое тестирование);

• отличать СМА от других заболеваний у взрослых.